[의학신문·일간보사=김상일 기자]저인산효소증(HPP, Hypophosphatasia)은 여전히 많은 의사들이 생소하게 느끼는 희귀질환으로 저인산효소증은 골무기질화 과정에 필수적인 효소인 알칼리성 인산분해효소(이하 ALP) 활성 감소로 인해 나타나는 치명적인 골격계 대사성 질환이다.저인산효소증으로 인해 ALP 활성이 저하되면 평생 동안 다양한 전신 증상의 위험을 안고 살아가야 하며 증상은 근육통 및 관절통 유치 또는 영구치의 조기 탈락 비타민 B6 반응성 발작을 비롯해 호흡부전, 구루병, 골감소증, 신부전 등으로 다양하게 나타날 수...
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