멀고 먼 파브리병 진료 지침…다학제 논의 난항 지속

희귀 유전성 대사질환인 파브리병의 진료 지침 제정에 나섰던 학회들이 난항을 겪고 있다. 전신에 증상이 나타나 다학제적인 논의가 필수적이기 때문에 일부 학회의 주도로 의견 수렴 및 조율이 쉽지 않다는 것. 보통 1년이 소요되는 지침 제작 기간을 넘겼지만 여전히 완성 시점은 불투명하다는 전망이 나오고 있다.29일 의학계에 따르면 파브리병 진료 지침 제정이 소강상태에 접어든 것으로 알려졌다.파브리병은 리소좀 효소의 결핍에 따라 발생하는 선천성 대사장애 질환이다. 전신에 작용하기 때문에 흔히 보이는 이명이나 신경통, 각막 혼탁으로 시작해 피부과적 증상, 소화기계 증상, 신장, 심장에 걸쳐 여러 증상들이 비특이적으로 나타나 진단이 매우 어렵다.자료사진파브리병 환자의 주요 사망 원인은 심혈관 질환으로 신장, 심장 계통에 기능 장애 발생이 빈번한다는 점에서 관련 학회들은 2020년부터 지침 마련에 나선 바 있다.특히 해외에서 경구제를 1차 치료제로 사용하거나 유전자 검사를 통해 효소 결핍이 확인되면 치료를 시작할 수 있는 것과 달리 국내에선 주사제 및 합병증 진행 여부에 따라 보험이 적용된다는 점에서 공신력 있는 학회의 지침 마련 여부에 기대감을 모은 것. 다만 완성 시점은 미지수다.학회 관계자는 ...