<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">섬모체, 원발성 이상운동증은 대체 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로 신체의 여러 곳에 존재하는 섬모와 정자를 구성하는 편모의 선천적 구조이상이 비정상적인 운동을 초래하여 발생하는 질환입니다.&nbsp;<br>섬모체, 원발성 이상운동증은 이질적인 증후군으로 유병률은 인구 10,000- 20,000명 당 한 명 정도로 발생합니다.&nbsp;<br>이 질환은 섬모 구조 또는 기능의 이상을 증명하여 확진합니다. 원인적 결함을 교정할 수는 없어서 침범한 각 기관에 따라 치료를 받아야 하며, 정기적인 호흡기 관리가 필요한 질환입니다.<br>카타르게너 증후군은 섬모체, 원발성 이상운동증의 한 아형으로 심장이나 다른 기관의 좌우자리바꿈증(situs inversus)과 만성 부비동염 및 기관지확장증이 함께 동반되는 질환입니다. 카타르게너 증후군은 인구 32,000-40,000명중 한 명 정도의 유병률을 보이며 기관지확장증은 출생 시에는 관찰되지 않고 성장하며 나타나게 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">섬모란, 주로 기도, 귀 내부의 유스타키오관에 있는 머리카락처럼 생긴 구조로 점액, 세균, 이물질 등을 몸 밖으로 배출하는 역할을 합니다. 또한 편모라는 구조는 꼬리모양의 구조로 섬모와 비슷하며 정자를 전진할 수 있게 합니다. &nbsp;<br>섬모의 기능 이상으로 인해 호흡기계에서 점액 제거가 원활히 이루어지지 않아 빈번한 호흡기 감염이 발생하고 기관지확장증, 만성 부비동염, 만성 중이염 등을 유발합니다.<br>&nbsp; <img alt="섬모의 구조 그림-섬모의 구성요소중 어떠한 선천적 결함도 운동성의 장애를 초래하게 됩니다." src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910041_2.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>섬모체, 원발성 이상운동증은 대부분 상염색체 열성 유전 질환이나 드물게는 성염색체 연관이나 상염색체 우성 유전을 따르기도 합니다.&nbsp;<br>섬모체, 원발성 이상운동증 원인으로 30개 이상의 많은 유전자가 알려져 있고 가족들은 각기 다른 유전자 변이를 가지더라도 동일한 임상 양상을 나타낼 수 도 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">섬모체, 원발성 이상운동증의 증상은 매우 다양합니다.&nbsp;<br><br>1. 폐<br>&nbsp;기침, 호흡곤란, 무기폐 등의 증상이 대게 출생 직후 시작되고, 반복적인 호흡기 감염으로 인해 비가역적인 기관지 손상인 기관지확장증으로 진행하게 됩니다.<br><br>2. 부비동, 귀<br>&nbsp;(1) 부비동 : 계절성 비염, 만성부비동염, 코 충혈 등 부비동의 감염 증상이 나타납니다.<br>&nbsp;(2) 귀 : 만성 중이염으로 심한 경우 청력 저하, 청력 손실 등이 나타납니다.<br><br>3. 불임<br>&nbsp;(1) 남성 : 정자의 편모 운동성 감소로 인한 불임이 나타날 수 있습니다.<br>&nbsp;(2) 여성 : 나팔관 내의 섬모 운동의 비정상으로 자궁외 임신이 발생할 수 있습니다. &nbsp;<br><br>4. 뇌<br>&nbsp;드물지만 뇌실 내의 섬모 이상으로 뇌척수액의 축적으로 뇌수두증이 나타나기도 합니다.<br>&nbsp;<br>5. Kartagener 증후군<br>&nbsp;섬모체, 원발성 이상운동증의 약 50%에서 좌우 장기의 위치가 바뀌는 경우가 있습니다. 이를 Kartagener 증후군이라고 합니다. 건강상에는 문제가 없지만 좌우 장기 위치가 바뀌어 있는 경우에 섬모체, 원발성 이상운동증을 의심할 수 있습니다.<br>&nbsp; <img alt="카타제너 증후군의 세가지 주요 특징 그림-기관지확장증,부비동염,내장역위증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910041_1.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>6. Heterotaxy 증후군<br>&nbsp;약 12%의 섬모체, 원발성 이상운동증에서 심장, 간, 소장, 대장, 비장 등의 비정상이 나타납니다. 위 기관들의 구조의 비정상, 비장이 없거나 여러 개가 있는 등을 볼 수 있으며 배아시기에 좌우 움직임의 이상으로 의 약 50%에서 좌우자리바꿈증(situs inversus)이나 내장 역위(heterotaxy)와 같은 내부 장기의 위치 이상이 동반될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">섬모체, 원발성 이상운동증의 표준 진단방법은 확립되어 있지 않았고, 임상 증상, 비강 산화질소 (nasal nitric oxide) 수치 측정, 폐나 부비동 조직의 현미경적 구조와 기능 분석을 종합하여 이루어집니다. 최근 알려진 관련 유전자 분석검사가 진단에 도움이 될 수 있습니다. 비강내 산화질소함량 측정은 5세 이상의 의심질환자에서 &nbsp;선별검사로 유용하게 이용됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">섬모체, 원발성 이상운동증이나 카타제너 증후군의 원인적 결함을 교정할 수 없으며 폐기능 악화를 예방하거나, 지연토록 대증적 치료가 시행됩니다.<br><br>1. 기도 청소 요법(Airway clearance therapy)<br>&nbsp;외이도, 비강 및 부비동의 규칙적인 세척과 기도 안의 이물질을 외부로 배출하기 위한 기침 및 호흡 방법, 흉벽 물리요법 등이 있습니다.<br><br>2. 산소 요법<br>&nbsp; 중증의 폐질환인 경우에는 산소보충 요법이 필요할 수 있습니다.<br><br>3. 약물 치료&nbsp;<br>&nbsp;항생제, 기관지 확장제, 스테로이드, 점액 제거제 등<br><br>4. 정기적인 청력 검사<br>&nbsp;특히 소아에게서 중요하며 청력 저하로 인한 언어발달의 문제가 동반될 수 있으므로 적절한 재활이나 보청기 등의 도움을 받는 것이 필요합니다.<br><br>5. 수술<br>&nbsp;중증의 폐질환인 경우 폐이식술이 고려될 수 있으며 심장 구조의 결손이 있는 경우에도 수술적 치료가 필요할 수 있습니다.<br><br>장기 예후는 증상의 중증도에 따라 다릅니다. 일반적으로 섬모체, 원발성 이상운동증은 생명을 위협하는 질환은 아니지만, 호흡기 감염이 반복되고 심할 경우 영구적인 폐 손상이 생길 수 있어 폐 이식술을 시행하기도 합니다. 또한 반복적인 귀의 감염이 청력 손실을 유발시킬 수 있고 때로는 영구적인 소실이 생길 수 있습니다. 그러므로 섬모체, 원발성 이상운동증의 예후를 향상시키기 위해서 조기 진단 및 치료가 중요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Primary ciliary dyskinesia (immotile-cilia syndrome) - UpToDate&nbsp;<br><br>https://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/<br>https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4484/primary-ciliary-dyskinesia<br>https://en.wikipedia.org/wiki/Primary_ciliary_dyskinesia<br>http://ghr.nlm.nih.gov/condition/primary-ciliary-dyskineisa<br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=665&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Primary-ciliary-dyskinesia&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)/group of diseases=Primary-ciliary-dyskinesia&amp;title=Primary ciliary dyskinesia&amp;search=Disease_Search_Simple</div></body></html>

섬모체, 원발성 이상운동증

ciliary, primary Dyskinesia

원인과 증상

원인

증상

관련 부위

진단과 치료

진단

치료

관련 질환

기타