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6번 염색체 단완의 결손 증후군

6번 염색체 단완의 결손 증후군

6p deletion syndrome

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질병관리청 제공
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원인과 증상

원인

6번 염색체 단완 유전자의 미세 결실

증상

발달 지연, 사시를 포함한 안구 기형, 안면 기형

관련 부위

체내 : 신경 체외 : 골격

진단과 치료

진단

유전자 검사: 형광 제자리 부합법 (fluorescence in situ hybridization), 비교 유전자 교잡법 (comperative genomic hybridization)

치료

보존적 치료

관련 질환

미세결실 증후군(microdeletion syndrome )

기타

산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
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