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6번 염색체 단완의 결손 증후군
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6번 염색체 단완의 결손 증후군

6p deletion syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
6번 염색체 단완 유전자의 미세 결실
증상
발달 지연, 사시를 포함한 안구 기형, 안면 기형
관련 부위
체내 : 신경 체외 : 골격
진단과 치료
진단
유전자 검사: 형광 제자리 부합법 (fluorescence in situ hybridization), 비교 유전자 교잡법 (comperative genomic hybridization)
치료
보존적 치료
관련 질환
미세결실 증후군(microdeletion syndrome )
기타
산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
#6번 염색체 단완의 결손 증후군
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