6번 염색제 단완의 결손 증후군은 다양한 미세결실 증후군(microdeletion) 중 한 종류로, 발달 지연과 안면 기형 등을 특징적으로 하는 질환입니다. 미세결실 증후군은 일반적인 핵형 검사에서 보이지 않은 작은 염색체 부위의 결실로 인하여 해당 유전자의 기능 이상이 생긴 것으로, 최근 발달 지연 등을 가진 환자들에 대하여 비교 유전자 교잡법 (comperative genomic hybridization, CGH) 등을 많이 시행하며 발견되고 있는 질환입니다. 

사람 염색체를 이루는 23쌍의 염색체 중 6번 염색체의 단완 끝부분에 해당하는 유전자의 결실이 이 질환의 원인입니다. 대부분의 경우에는 이 부위의 미세 결실 (microdeletion) 때문에 나타나게 되며 이외에도 염색체 구조 이상이나 해당 유전자의 단독 결실 등도 이 질환의 원인 중 하나입니다. 특히 이 부위에는 태아 발달 과정에서 중요한 역할을 하는 ATXN1 유전자가 있기 때문에 이 유전자가 결실될 경우 발달 과정에 지장을 야기하게 됩니다. 

유전자의 결실의 정도에 따라 다양한 증상을 보일 수 있습니다. 

▶ 출생 초기 이상
임신 과정에는 큰 이상이 없는 경우가 많으나 이후 저긴장증(hypotonia) 및 수유장애(feeding difficulty)를 보이게 됩니다. 다른 염색체 이상 및 미세결실 증후군 환자들과 비슷하게 성장 지연 및 발달 지연이 환자가 자라남에 따라 관찰됩니다. 

▶ 발달 지연
대근육 발달, 소근육 발달, 언어 발달 영역에서의 다양한 저하가 나타나는데 개개인에 따라 많은 차이가 있습니다. 학습 장애가 일반적으로 동반되며 최종 지능지수는 일반적으로 낮은 편이나 일부 환자에서는 정상 지능을 가집니다. 

▶ 기타 이상
이외에도 녹내장, 청력 장애, 관절의 과신전증, 선천 심기형, 건조한 피부 및 습진, 비뇨기계 선천 기형 등을 함께 동반할 수 있습니다.  

전반적 영역에서의 성장 및 발달 지연은 다양한 질환에서 나타날 수 있으며, 같은 6번 염색제 단완의 결손 증후군이라 하더라도 환자들에 따라 다양한 증상 및 기형이 나타날 수 있기 때문에 증상만을 통해 이 병을 직접적으로 의심하는 것은 쉽지 않습니다. 

전반적인 발달 지연을 보이는 환자에서 선별적으로 혈액을 채취하여 핵형분석을 진행합니다. 형광동소보합법 (FISH), 염색체 마이크로어레이 (Array-CGH) 등세포유전학적 검사도 필요합니다. 

 
형광동소보합법은 특정 sequence를 확인하는 방법이고, 마이크로어레이 검사는 여러 개의 열에 각각 특정 sequence를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법을 말합니다. 염색체 검사를 통한 수적 이상 뿐만 아니라, 염색체의 아주 미세한 부분의 중복이나 결실까지도 확인할 수 있기 때문에 6번 염색체의 단완의 전체 뿐 아니라, 부분 결손까지도 확인이 가능합니다. 



그러나 이러한 미세결실이나 중복 등의 결과가 나온다 하더라도 정확한 진단과 원인 파악을 위해서는 부모님도 함께 검사를 받는 것이 필요합니다. 부모님과 아이의 세포유전학적 검사를 함께 시행하는 것은 이후의 산전 유전상담에도 도움이 됩니다. 

동반된 기형을 확인하기 위해 심장초음파, 뇌 자기공명영상 (MRI), 복부 초음파, 골격계 X-ray 등을 시행할 수 있습니다. 

유전자의 이상에 의하여서 발생하는 질환이기 현재로서는 뚜렷한 근본적인 치료가 없는 실정이나 꾸준한 재활 치료를 통하여서 삶의 질과 독립된 기능을 크게 향상시킬 수 있습니다. 운동지연에 대하여서 물리치료 및 작업치료를 시행할 수 있겠으며, 기타 발달 지연에 대하여서 언어치료, 놀이치료 등의 재활치료를 하여 기능의 향상을 기대할 수 있습니다. 다양한 형태의 기형에 대하여서는 이에 맞는 전문과의 치료가 필요합니다.