전신성 홍반성 루푸스란?

전신성 홍반성 루푸스(Systemic lupus erythematosus)(SLE)는 연골과 혈관 내막과 같은 결합 조직에 염증을 일으키는 만성 질환입니다. 이 결합 조직은 신체 구조에 강도와 유연성을 제공합니다. SLE의 징후와 증상은 개인마다 다르며 피부, 관절, 신장, 폐, 중추 신경계, 혈액 형성(조혈) 시스템을 포함한 많은 장기와 시스템에 영향을 미칠 수 있습니다. SLE는 면역 체계가 신체의 조직과 장기를 공격하는 자가면역 질환의 큰 그룹 중 하나입니다.

SLE는 처음에 극도의 피로, 불쾌감, 발열, 식욕 상실, 체중 감소로 나타날 수 있습니다. 대부분의 환자는 양쪽의 동일한 관절에 영향을 미치는 관절 통증, 근육 통증 및 약화를 경험합니다. 피부 문제는 SLE에서 흔히 나타납니다. 특징적인 증상은 뺨과 코 다리를 가로지르는 평평한 붉은 발진으로, 모양 때문에 "나비 발진"이라고 불립니다. 이 발진은 일반적으로 아프거나 가렵지 않으며 햇빛에 노출되면 더 두드러지게 나타납니다. SLE에서 발생할 수 있는 다른 피부 문제로는 피부 아래 칼슘 침착(칼시노시스), 피부의 혈관 손상(혈관염), 작은 붉은 반점(점상 출혈)이 있습니다. 점상 출혈은 혈액 응고에 관여하는 세포(혈소판)의 부족으로 인해 피부 아래 출혈이 발생하여 나타납니다. 환자는 또한 탈모(탈모증)와 입, 코 또는 드물게 생식기의 점막에 궤양이 생길 수 있습니다.

SLE 환자의 약 3분의 1은 신장 질환(신염)을 앓게 됩니다. 심장 문제도 SLE에서 발생할 수 있으며, 심장을 둘러싼 막(심막)의 염증과 심장 내 혈류를 조절하는 판막의 이상이 포함됩니다. 일반 인구에서 매우 흔한 혈관 내 지방 축적으로 인한 심장 질환(동맥경화증)은 SLE 환자에서 더 흔합니다. SLE의 특징적인 염증은 신경계에도 손상을 줄 수 있으며, 이는 사지의 비정상적인 감각과 약화(말초 신경병증), 발작, 뇌졸중, 정보 처리, 학습 및 기억의 어려움(인지 장애)을 초래할 수 있습니다. 불안과 우울증도 SLE에서 흔히 나타납니다.

SLE 환자는 질환이 악화되는 에피소드(악화)와 호전되는 시기(완화)를 겪습니다. 전반적으로 SLE는 시간이 지남에 따라 점진적으로 악화되며, 주요 장기의 손상은 생명을 위협할 수 있습니다.

전신성 홍반성 루푸스의 원인

많은 유전자의 정상적인 변이(다형성)는 SLE 발병 위험에 영향을 미칠 수 있으며, 대부분의 경우 여러 유전적 요인이 관련된 것으로 생각됩니다. 드문 경우, 단일 유전자의 변이(돌연변이)로 인해 SLE가 발생합니다. SLE와 관련된 대부분의 유전자는 면역 체계 기능에 관여하며, 이러한 유전자의 변화는 면역 반응의 적절한 표적화와 조절에 영향을 미칠 가능성이 있습니다. 성 호르몬과 바이러스 감염, 식단, 스트레스, 화학 물질 노출, 햇빛과 같은 다양한 환경 요인도 이 복잡한 질환을 유발하는 데 역할을 하는 것으로 생각됩니다. SLE 사례의 약 10%는 약물 노출에 의해 유발되는 것으로 생각되며, 관련된 80개 이상의 약물이 확인되었습니다.

SLE 환자에서는 손상되었거나 더 이상 필요하지 않아 자가 파괴(아폽토시스)를 겪은 세포가 제대로 제거되지 않습니다. 이 기능 상실과 SLE의 원인 또는 특징 간의 관계는 명확하지 않습니다. 연구자들은 이러한 죽은 세포가 면역 체계가 부적절하게 반응하여 신체의 조직을 공격하게 하는 물질을 방출할 수 있다고 제안합니다. 이로 인해 SLE의 징후와 증상이 나타납니다.

  • IRF5
  • NCF2
  • PTPN22
  • STAT4
  • TREX1

NCBI Gene에서 추가 정보:

  • BANK1
  • C4A
  • C4B
  • CR2
  • CRP
  • CTLA4
  • DNASE1
  • DNASE1L3
  • FCGR2B
  • ITGAM
  • LTK
  • PDCD1
  • RASGRP1
  • RIPK1
  • TLR5
  • TNFAIP3
  • TNFSF4

전신성 홍반성 루푸스의 발생 빈도

SLE는 미국에서 약 322,000명에서 150만 명의 사람들에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. SLE의 정확한 유병률을 결정하기는 어렵습니다. 왜냐하면 SLE의 많은 징후와 증상이 다른 질환과 유사하기 때문입니다. 진단이 몇 년 동안 지연될 수 있으며, 일부 환자에서는 질환이 전혀 진단되지 않을 수 있습니다. 여성은 남성보다 약 9배 더 자주 SLE에 걸립니다. 이 질환은 주로 가임기 여성에게서 가장 흔하게 나타나지만, SLE 사례의 20%는 50세 이상의 사람들에게서 발생합니다.

알 수 없는 이유로, 산업화된 서구 국가에서는 지난 50년 동안 SLE가 10배 더 흔해졌습니다. 아프리카와 아시아에서의 SLE 유병률은 서구 국가보다 훨씬 낮은 것으로 여겨지지만, 산업화된 서구 국가에서는 아프리카 및 아시아 출신의 사람들이 유럽 출신의 사람들보다 SLE에 걸릴 확률이 2배에서 4배 더 높습니다. 연구자들은 인종 혼합, 산업화된 국가에서의 담배 사용, 그리고 사람들이 다른 지역에서 획득하는 다양한 유형의 감염과 같은 요인이 이러한 차이에 기여할 수 있다고 제안합니다. 예를 들어, 열대 지역에서 자주 발생하는 말라리아는 SLE에 대한 보호 효과가 있는 것으로 생각되며, 서구에서 더 흔한 엡스타인-바 바이러스는 SLE 위험을 증가시킵니다.

전신성 홍반성 루푸스의 유전

SLE 및 기타 자가면역 질환은 가족 내에서 발생하는 경향이 있지만, 유전 패턴은 일반적으로 알려져 있지 않습니다. 사람들은 SLE 위험을 증가시키거나 감소시키는 유전자 변이를 물려받을 수 있지만, 대부분의 경우 질환 자체를 물려받지는 않습니다. SLE를 가진 모든 사람이 위험을 증가시키는 유전자 변이를 가지고 있는 것은 아니며, 그러한 유전자 변이를 가진 모든 사람이 질환을 발병하는 것도 아닙니다.

드문 유전성 SLE 형태는 상염색체 열성 유전 패턴을 따르며, 이는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 질병을 일으키는 변이가 있음을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 변형된 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 나타내지 않습니다.