개요

라스무센 뇌염은 중추 신경계의 희귀 질환으로 대뇌의 반구에 만성 염증(뇌염)이 특징입니다. 결과적으로 환자들은 뇌의 통제되지 않은 전기적 장애로 빈번한 경련발작이 있습니다. 증상들은 몸의 한쪽 마비(반부전 마비)와 지적장애, 대뇌피질성 감각 소실, 편측 시야 결손, 연하곤란 등을 포함하며, 보통 일 년 또는 그 이상 진행됩니다. 질환의 정확한 원인을 알지 못하지만 자가면역질환의 가능성이 있습니다.

라스무센 뇌염: 대뇌의 반구에 만성 염증(뇌염)이 특징이고 경련발작, 한쪽 마비(반부전 마비)와 지적장애, 대뇌피질성 감각 소실, 편측 시야 결손, 연하곤란 등의 증상 그림

주로 10세 이하의 어린이에게서 나타나며, 질병의 증상은 초기 8~12개월 동안에 가장 심각합니다. 증상의 심각도가 절정에 도달하면, 이 질병의 진행은 멈추는 것으로 보이며, 환자는 신경학적 결손이 남습니다.

라스무센 뇌염은 대부분 10세 이하의 어린이에게서 나타나지만, 적은 비율에서 청소년과 초기 성인에게서도 영향을 받습니다. 남성보다 여성에게서 더 나타나는 것처럼 보입니다.

원인

라스무센 뇌염의 정확한 원인은 아직 모릅니다. 따라서 뇌염의 다른 원인이 배제되어야 진단될 수 있는 특발성 질환입니다. 대부분의 연구자들은 라스무센 뇌염이 많은 환자들이 그들의 혈액 내 항체를 가지기 때문에 현재 자가면역질환으로 의심하며, 이것이 신경세포에 결합하여 뇌의 손상의 가능성을 의심하기도 합니다.

일부 연구자들은 라스무센 뇌염이 인플루엔자(Influenza), 홍역(Measles), 거대세포바이러스(Cytomegalovirus)와 같은 확인할 수 없는 바이러스 감염의 결과라고 믿습니다.

라스무센스 뇌염의 일부 사례는 포도막염(Uveitis)과 연관되어지는데, 일부 연구자들은 눈의 일차감염이 뇌로 퍼져 결과적으로 라스무센 뇌염이 발생된다고 주장합니다.

증상

전형적으로 환자들은 10세 이전에 경증의 국부적인 발작을 시작합니다. 이 환자들의 절반 이상에서 지속성 부분간질로 이행하며, 지속성 부분 간질은 라스무센 뇌염과 연관된 가장 흔한 간질의 형태입니다. 이 간질의 형태는 빠르고, 특히 팔, 다리와 얼굴에 율동적인 수축의 연속(succession of contractions)과 근육 또는 근육 그룹의 이완이 특징적이며, 독립적으로 발생할 수 있거나, 반복적이고 지속적으로 나타날 수도 있습니다.

대부분의 사례에서, 환아들은 몸의 한쪽 면에 진행적인 마비, 대뇌피질성 감각 소실, 편측 시야 결손, 연하곤란 또는 지적장애가 나타날 수 있습니다. 많은 사례에서 환아들의 신체와 정신 능력은 지체되어 있을 수 있습니다. 또한 환아들은 이전에 획득된 신체와 정신 능력이 퇴행될 수 있습니다. 일부 사례에서, 환아들은 뇌의 위축, 진행성 혼돈, 방향감 장애, 지적 능력의 황폐(치매)가 보였습니다.

질병의 경과는 크게 두단계로 구분할 수 있습니다. 급성기는 4~8개월 동안 지속되는데 염증 반응이 활발하고 증상이 급격하게 진행되는 단계입니다. 이 단계에서는 몸의 어느 한쪽의 한쪽 마비(반부전 마비) 및 편측 시야 결손과 기억, 학습 등에 관여하는 인지기능의 장애가 나타나며 약으로 치료가 잘되지 않는 부분 간질 발작이 두드러집니다. 만성기 및 안정기에는 염증반응은 더 이상 진행되지 않지만 염증반응의 후유증으로 인하여 간질발작, 마비, 인지 기능 문제가 남아있게 됩니다.

진단

라스무센 뇌염은 임상적 평가, 세부적인 병력, 뇌파검사(EEG), 전산화단층촬영술(CT), 자기공명영상(MRI)으로 진단합니다. 라스무센 뇌염의 뇌파소견은 비특이적이며 광범위한 측두엽 중심의 서파와 간혹 편측화된 극파를 보이는 등의 연속성 부분간질로 나타납니다. 자기공명영상(MRI)에서는 점진적으로 진행하는 국소성 또는 대뇌 반구의 위축이 확인됩니다. 뇌의 조직 병리 소견에서는 특징적인 소견을 보이는데, 신경세포탐식증, 소교세포 결절, 대뇌피질 두께의 다양한 감소, 해면상 변화, 반응성 성상세포증, 경막림프구증, 혈관주위 림프구의 동심원상 배열 등이 그것입니다.

치료

라스무센 뇌염의 치료는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법(Supportive therapy)입니다.

다양한 항경련제들이 발작을 치료하는데 처방될 수 있으나 효과가 거의 없는 경우가 많습니다. 최근에 발작을 조절하기 위한 수술은 기능적 반구절제술이나 실제로 영향을 받은 반구를 제거할 수 있습니다. 대부분의 사례에서, 이런 수술은 행동 양상과 배우는 기능을 향상 시킬 뿐만 아니라 발작의 빈도를 감소시킵니다.

참고문헌

2008 National Organization for Rare Disorders, Inc.
김나래 외, Rasmussen 뇌염, 대한병리학회지, 2001;35:455-60.
알기쉬운 의학용어풀이집, 서울의대 교수 지제근, 고려의학 출판
http://en.wikipedia.org/wiki/Rasmussen%27s_encephalitis (2008)
http://www.ninds.nih.gov/disorders/rasmussen/rasmussen.htm (2008)
http://www.cidpusa.org/epilepsy.html

작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회

라스무센 뇌염

Rasmussen encephalitis