코핀-로우리 증후군
원인과 증상
원인
성염색체 열성 유전, X 염색체에 있는 RSK2 단백질의 생산을 조절하는 RPS6KA3 (RSK2) 유전자 돌연변이
증상
감각신경난청, 성장지연, 이상한 얼굴모습, 정신지연
관련 부위
체내 : 뇌, 신경, 심장 체외 : 골격, 귀, 눈, 척추
진단과 치료
진단
임상적 진단, RPS6KA3 (RSK2) 유전자 돌연변이 분석
치료
작업치료 , 언어치료 , 척추 변형에 대한 수술적 치료 , 보청기 , 항경련제
관련 질환
뼈연골 이상을 동반한 정신지체(Mental retardation with osteocartilaginous abnormalities ) 성염색체 관련 정신지체( X-linked mental retardation )
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q87.5
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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