레어노트
코핀-로우리 증후군

코핀-로우리 증후군

Coffin-Lowry syndrome

조회
72
질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

원인과 증상

원인

성염색체 열성 유전, X 염색체에 있는 RSK2 단백질의 생산을 조절하는 RPS6KA3 (RSK2) 유전자 돌연변이

증상

감각신경난청, 성장지연, 이상한 얼굴모습, 정신지연

관련 부위

체내 : 뇌, 신경, 심장 체외 : 골격, 귀, 눈, 척추

진단과 치료

진단

임상적 진단, RPS6KA3 (RSK2) 유전자 돌연변이 분석

치료

작업치료 , 언어치료 , 척추 변형에 대한 수술적 치료 , 보청기 , 항경련제

관련 질환

뼈연골 이상을 동반한 정신지체(Mental retardation with osteocartilaginous abnormalities ) 성염색체 관련 정신지체( X-linked mental retardation )

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
Q87.5
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
유익한 정보였나요?

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면