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영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만]
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영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만]
Infantile spinal muscular atrophy, type Ⅰ[Werdnig-Hoffman]
질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
SMN(Survival motor neuron) 유전자의 돌연변이, 상염색체 열성 형질로 유전
증상
관절의 과운동성, 건(Tendon)반사가 소실, 혀 근육의 속상수축(fasciculation), 엉덩이관절 외전, 흡인성 폐
관련 부위
체내 : 신경 체외 : 근육
진단과 치료
진단
혈액검사, 근전도검사, 근육생검, 유전자검사
치료
물리치료, 위관을 통해 영양 공급, 대증요법(Symptomatic treatment), 지지요법(Supportive therapy)
관련 질환
베르드니히-호프만 병(Werdnig - Hoffman Disease) 영아형 척수 근육위축, Ⅰ형(Infantile spinal muscular atrophy, typeⅠ) 급성 영아형 척수성 근육위축(SMA, Infantile Acute Form) 척수성 근육위축 1형, 또는 제 1형 척수성 근육위축(Spinal Muscular Atrophy typeⅠ) 베르드니히-호프만 마비(Werdnig-Horrman Paralysis)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
G12.0
산정특례코드
V123
의료비 지원
가능
#척수성 근위축
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