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영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만]

영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만]

Infantile spinal muscular atrophy, type Ⅰ[Werdnig-Hoffman]

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질병관리청 제공
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원인과 증상

원인

SMN(Survival motor neuron) 유전자의 돌연변이, 상염색체 열성 형질로 유전

증상

관절의 과운동성, 건(Tendon)반사가 소실, 혀 근육의 속상수축(fasciculation), 엉덩이관절 외전, 흡인성 폐

관련 부위

체내 : 신경 체외 : 근육

진단과 치료

진단

혈액검사, 근전도검사, 근육생검, 유전자검사

치료

물리치료, 위관을 통해 영양 공급, 대증요법(Symptomatic treatment), 지지요법(Supportive therapy)

관련 질환

베르드니히-호프만 병(Werdnig - Hoffman Disease) 영아형 척수 근육위축, Ⅰ형(Infantile spinal muscular atrophy, typeⅠ) 급성 영아형 척수성 근육위축(SMA, Infantile Acute Form) 척수성 근육위축 1형, 또는 제 1형 척수성 근육위축(Spinal Muscular Atrophy typeⅠ) 베르드니히-호프만 마비(Werdnig-Horrman Paralysis)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
G12.0
산정특례코드
V123
의료비 지원
가능
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