코핀-로우리 증후군이란?
코핀-로우리 증후군(Coffin-Lowry syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환의 징후와 증상은 남성에서 더 심각하게 나타나는 경우가 많지만, 여성에서도 매우 경미한 경우부터 심각한 경우까지 다양하게 나타날 수 있습니다.
코핀-로우리 증후군을 가진 남성은 일반적으로 심각한 지적 장애와 발달 지연을 겪습니다. 영향을 받은 여성은 인지적으로 정상일 수 있으며, 경미한 지적 장애부터 심각한 지적 장애까지 다양할 수 있습니다. 어린 시기나 청소년기에 이 질환을 가진 일부 사람들은 큰 소리에 놀라거나 흥분할 때 잠시 동안 쓰러지는 에피소드를 경험할 수 있습니다. 이러한 공격을 자극 유발 낙하 에피소드(SIDEs)라고 합니다.
대부분의 영향을 받은 남성과 일부 영향을 받은 여성은 두드러진 이마, 넓게 벌어진 눈과 아래로 기울어진 눈, 넓은 끝을 가진 짧은 코, 그리고 두꺼운 입술을 가진 넓은 입과 같은 독특한 얼굴 특징을 가지고 있습니다. 이러한 특징은 나이가 들면서 더 두드러지게 됩니다. 짧고 가늘어진 손가락을 가진 부드러운 손도 코핀-로우리 증후군의 특징입니다. 이 질환의 추가적인 특징으로는 작은 키, 비정상적으로 작은 머리(소두증), 진행성 척추의 비정상적인 만곡(후만측만증), 그리고 기타 골격 이상이 있습니다.
코핀-로우리 증후군의 원인
RPS6KA3 유전자의 돌연변이가 코핀-로우리 증후군을 일으킵니다. 이 유전자는 세포 내 신호 전달에 관여하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 연구자들은 이 단백질이 다른 유전자의 활동을 조절하고 뇌에서 중요한 역할을 한다고 믿고 있습니다. 이 단백질은 학습, 장기 기억 형성, 신경 세포의 생존에 필요한 세포 신호 전달 경로에 관여합니다. 유전자 돌연변이는 RPS6KA3 단백질의 생산을 거의 또는 전혀 하지 않게 하지만, 이 단백질의 부족이 코핀-로우리 증후군의 징후와 증상을 어떻게 일으키는지는 불분명합니다.
코핀-로우리 증후군의 특징을 가진 일부 사람들은 RPS6KA3 유전자에서 확인된 돌연변이가 없습니다. 이러한 경우, 질환의 원인은 알려져 있지 않습니다.
- RPS6KA3
코핀-로우리 증후군의 발생 빈도
이 질환의 발생률은 불확실하지만, 연구자들은 이 질환이 40,000명에서 50,000명 중 1명에게 영향을 미친다고 추정합니다.
코핀-로우리 증후군의 유전
이 질환은 X 연관 우성 패턴으로 유전됩니다. 질환을 일으키는 돌연변이 유전자가 X 염색체에 위치하면 이 질환은 X 연관 질환으로 간주됩니다. 유전이 우성인 경우, 각 세포의 변형된 유전자 사본 하나가 질환을 일으키기에 충분합니다. 대부분의 경우, 남성(각 세포에 X 염색체 하나를 가진)은 여성(각 세포에 X 염색체 두 개를 가진)보다 질환의 징후와 증상이 더 심각합니다. X 연관 유전의 특징은 아버지가 X 연관 특성을 아들에게 전달할 수 없다는 것입니다.
코핀-로우리 증후군을 가진 사람들의 70%에서 80%는 가족 내 질환의 병력이 없습니다. 이러한 경우는 RPS6KA3 유전자의 새로운 돌연변이에 의해 발생합니다. 나머지 20%에서 30%의 영향을 받은 개인은 코핀-로우리 증후군을 가진 다른 가족 구성원을 가지고 있습니다.