제9인자는 혈액 응고 물질인 트롬보플라스틴(thromboplastin)의 한 성분입니다. 제9인자 결핍증(Factor Ⅸ Deficiency)은 심각한 유전성 출혈 질환으로 일반적으로 알려진 A형 혈우병과 유사하지만 발생률이 A형 혈우병의 1/5 정도로 낮습니다. 이 질환은 각 혈우병 가계마다 그 심각한 정도가 다양합니다. 주로 남성에게서 발생하지만, 아주 드물게 혈우병 유전 인자를 가진 여성 보인자에서 심하지 않게 이 질환이 발병하는 경우가 있습니다. 혈액 응고 시간이 지연되는 증상이 주로 나타나고 심한 경우 관절통과 골변형(bone deformity)이 생기기도 합니다.

비록 여성 보인자(용어사전) 중에서 발견된 증례가 의학 문헌에 알려졌지만, 제9인자 결핍증은 주로 남성에게 영향을 미칩니다. 이 질환은 세계적으로 대략 10,000명의 환자가 존재하며, 국내에는 약 300 명의 환자가 존재합니다.

제9인자 결핍증은 트롬보플라스틴(thromboplastin)이라고 불리는 제9인자의 결핍에 발생합니다. 제9인자 결핍증은 X연관 열성으로 불완전하게 유전됩니다. 제9인자 결핍증은 X염색체의 장완에 위치(Xq27.1-q27.2)하는 F9 유전자의 돌연변이로 인해 일어납니다.

제9인자 결핍증은 B형 혈우병(Hemophilia B)이라고도 불리는데, 일반적으로 혈우병으로 알려진 A형 혈우병처럼 이유 없이 또는 부상으로 인한 출혈이 잘 멈추지 않습니다. 피부 바깥으로 출혈이 되는 외(外)출혈이 생길 수도 있고, 피하 또는 체내에서 출혈이 되는 내(內)출혈이 생길 수도 있습니다. 혈우병이 심하지 않은 환자는 이를 뽑거나 수술을 하지 않는 한 임상적으로 문제되는 출혈이 생기지는 않습니다. 하지만 심한 혈우병을 가진 경우에는 소화기계와 중추신경계 등 신체의 어디에서나 심각한 출혈이 생길 수 있습니다.

심한 경우 관절, 뼈, 근육에서 출혈이 일어나 통증과 부종을 초래하는데, 이러한 출혈이 반복되면 긴뼈의 말단이 손상되고, 괴사, 가성낭포가 형성되어 관절기형이 생겨 만성적인 문제로 남을 수 있습니다.

혈우병이 있는 가계에서는 유전상담이 필요하며 특히 여성의 경우 질병 보인자가 아닌지 확인해야 합니다.

혈우병의 경우 질병이 있는 신생아는 출생 당시부터 탯줄 절단면에서 혈액 응고가 지연될 수 있습니다. 혈우병을 앓고 있는 아동은 이가 나면서 잇몸에서 출혈이 있거나, 성장하면서 코피가 나거나 멍드는 일이 잦고 넘어져서 다친 경우에 관절이 부으면서 통증이 생기는 특징적인 증상을 보이게 됩니다. 출혈이 멈추지 않아 병원에 와서 처음 진단을 내릴 때는 혈액응고와 관련된 검사가 필요합니다.

혈액 응고 검사 중 프로트롬빈시간(prothrombin time), 출혈 시간(bleeding time), 혈장 피브리노겐(fibrinogen)은 정상이지만 활성화된 부분트롬보플라스틴시간(aPTT: activated partial thromboplastin time)이 연장되어있으면 의심할 수 있는데, 제8인자 결핍인 혈우병 A와 감별을 위해서는 환자의 혈청 내에서 제9인자(Factor IX)의 감소를 직접 확인해야합니다.

이 질환의 치료로 과거에는 제9인자가 풍부한 프로트롬빈 복합 응축제와 신선동결혈장을 수혈했었습니다. 신선 동결 혈장은 비교적 간단한 출혈을 조절하는 데 도움이 되고, 프로트롬빈 복합 응축제는 심한 출혈을 조절하는 데 도움이 됩니다. 그러나 혈액제제를 사용하였을 때 비교적 안전하다고는 하나 간염이나 후천면역결핍증후군(AIDS) 등 혈액을 통해 감염되는 질환에 노출될 위험이 있을 수 있습니다.

따라서 최근에는 유전자 재조합 제품을 많이 사용하는데, 각 출혈의 형태에 따라 제9인자의 필요량이 정해져 있으므로 이를 정맥 주사하게 됩니다. 또한 발치를 하거나 수술 등 출혈이 예상되는 경우에는 이에 대비하여 미리 사전 대책을 준비해야 합니다. 관절이나 근육, 뼈에 가성 종양이 생기면, 이는 통증과 형태 변형을 가져올 수 있으므로 수술이 필요할 수도 있습니다.

가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 되며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다. 유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자와 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 도와줍니다.