제9인자결핍(기능적 결함을 동반)
원인과 증상
원인
X-연관(X-linked) 열성으로 불완전하게 유전, X염색체의 장완에 위치(Xq27.1-q27.2)하는 F9 유전자의 돌연변이
증상
골막의 기형과 가성낭포 형성, 관절ㆍ뼈ㆍ근육의 통증과 기형, 출혈
관련 부위
체내 : 혈관(혈액) 체외 : 골격
진단과 치료
진단
임상소견, 혈액검사, 유전상담을 통한 가족력 분석, 분자유전학적 검사
치료
프로트롬빈 복합 응축제와 신선한 동결 혈장의 수혈, 대증요법, 지지요법, 유전상담
관련 질환
제 9인자 결핍증(Factor Ⅸ Deficiency) 크리스마스 병(Christmas Disease) 혈우병 B, 제 IX인자(Hemophilia B, Factor IX) Plasma Thromboplastin Component Deficiency 의 약어(PTC Deficiency) 혈장 트롬보플라스틴 성분 결핍증(Plasma Thromboplastin Component Deficiency)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
D67
산정특례코드
V009
의료비 지원
가능
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