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월프-허쉬호른증후군
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월프-허쉬호른증후군

Wolff-Hirschorn syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
4번 염색체 단완의 결실
증상
난치성 간질, 소악증, 심기형, 소두증, 장두증(dolichocephaly), 전두골 돌출, 지능 저하, 청력 이상, 크고 넓은 콧등
관련 부위
체내 : 뇌, 생식기, 신경, 심장 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 두개골, 입, 척추, 코
진단과 치료
진단
임상소견과 말초혈액염색체 검사, 형광동소교잡법(FISH)
치료
정기검진과 대증약물요법, 기능부전이 있는 경우 수술치료, 재활요법
관련 질환
4번 염색체 짧은 팔의 결손(Deletion of short arm of chromosome 4) 4번 염색체 짧은 팔의 결손 증후군(4p- syndrome) Monosomy 4p syndrome Pitt-Rogers-Danks syndrome
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q93.3
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#4번 염색체 단완의 결손
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