원인
입-얼굴-손발가락 증후군 타입 1은 X 염색체(Xp22.3-p22.2)에 위치하는 CXORF5 유전자의 돌연변이, X- 연관 우성 형질(OFDS type I, OFDS type VII), X- 연관 열성 형질(OFDS type VIII), 상염색체 우성 형질(OFDS type VII), 상염색체 열성 형질(OFDS type II, OFDS type III, OFDS type IV, OFDS type V, OFDS type VI, OFDS type IX)로 유전적으로 매우 다양하다(Heterogeneity).
증상
입천장갈림증(구개열), 얼굴과 손과 발의 기형, 팔과 다리의 길이가 짧음, 지적장애, 설소대의 과도한 성장, 넓은 코, 작은 콧구멍, 내안각주름, 외사시, 갈라진 혀, 갈라진 턱, 작은 턱, 구순열, 두눈먼거리증, 탈모증, 모난 귀, 치아의 부정교합, 물가퀴 손가락 및 발가락, 내반족, 발작, 경련성 움직임 및 틱(tic), 말하기와 운동 조절의 발달 장애, 성장 지연, 심장 기형, 신장 기형, 오목 가슴, 호흡계 감염의 취약성
관련 부위
체내 : 없음
체외 : 근육, 눈, 두개골, 입, 코