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지아-깁스 증후군
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지아-깁스 증후군

Xia-Gibbs syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
AHDC1 유전자의 돌연변이
증상
근긴장 저하증, 발달 지연, 지적 장애, 폐쇄성 수면 무호흡증, 자폐적 행동,특징적 얼굴 생김새, 수면 장애, 주의력 결핍 과잉 행동장애, 성장 장애, 척추측만증, 두개골 유합증, 관절 과신전
관련 부위
체내 : 뇌 체외 : 골격, 근육, 두개골, 척추
진단과 치료
진단
유전자 검사, 영상 검사
치료
증상에 따른 대증치료 및 지지요법
관련 질환
AHDC1 연관 지적 장애-폐쇄성 수면 무호흡-경한 얼굴 이형성증 증후군(AHDC1-related intellectual disability-obstructive sleep apnea-mild dysmorphism syndrome)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#지아-깁스 증후군
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