<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">지아-깁스 증후군은 근긴장저하증, 다양한 수준의 지적 장애 및 발달 지연을 보이는 신경학적 질환입니다. 이밖에 성장 장애, 특징적인 얼굴 생김새를 보일 수 있고 수면 무호흡이 동반될 수 있습니다. 본 질환은 AHDC1 유전자의 돌연변이에 의해 발병하는 것으로 확인되었으며, 유병률은 아직 명확하지 않으나 매우 희귀한 질환일 것으로 생각됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">본 질환은 AHDC1 유전자에 돌연변이가 발생함으로써 발병합니다. 이 유전자의 기능은 아직 명확히 알려져 있지 않으며, 어떠한 기전으로 돌연변이가 다양한 증상들을 유발하는지도 보다 많은 연구가 필요합니다.&nbsp;<br><br>지아-깁스 증후군은 상염색체 우성으로 유전되어 두 개의 대립 유전자 중 하나라도 이상이 생기면 질환을 일으킬 수 있습니다. 그러나 실제 대부분의 경우는 부모 세대에는 없던 돌연변이가 생식세포 또는 배아기 단계에서 새로이 발생하며 발병하게 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">지아-깁스 증후군 환자의 80-99%에서 전반적인 발달지연, 지적 장애, 근긴장저하증 등의 신경학적 증상들이 특징적으로 나타납니다. 특히 언어지연이 심하여 두 살이 지나서도 한 단어도 말하지 못하고 심하면 평생 말을 하지 못하는 경우도 있습니다. 기기나 걷기와 같은 운동 발달도 늦을 수 있습니다.<br><br>이 밖에 환자들에 따라 매우 다양한 증상들이 나타날 수 있는데, 균형을 잘 잡지 못하는 운동 실조나 경기, 수유 장애나 수면 장애가 생길 수 있습니다. 특히 폐쇄성 수면 무호흡이 흔히 동반되며 이는 기관연화증 (tracheomalacia)과 동반하여 기도가 좁아지면서 발생하는 것으로 생각되고 있습니다. 환자들은 성장도 잘 이루어지지 않아 또래와 비교해서 키가 작고 척추측만증도 흔히 동반됩니다. 일부에서는 몇 가지 특징적인 얼굴 생김새를 보이는데 넓은 이마, 낮게 위치한 귀, 넓은 눈 사이 간격, 얇은 윗 입술 등이 이에 해당합니다. 이 밖에도 흔하지는 않지만 두개골 봉합선이 빨리 닫히는 두개골 유합증(craniosynostosis), 지나치게 유연한 관절, 잘 늘어나는 피부 등의 증상이 관찰될 수 있습니다.<br><br>일부 환자에서는 자폐 스펙트럼 질환 또는 주의력결핍 과잉행동장애 같은 증상들을 보이기도 하며, 심한 공격성이나 불안, 충동 조절 장애, 자해 등의 행동 문제도 나타날 수 있습니다. 뇌 영상 소견에서는 뇌량이 얇게 관찰되는 등의 이상 소견이 일부에서 관찰되기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">환자의 임상 양상을 통해 해당 질환을 의심할 수 있으며, 유전자 검사를 시행하여 AHDC1 유전자의 돌연변이가 확인되면 명확히 진단이 가능합니다. 뇌 MRI와 같은 영상학적 검사가 도움이 될 수 있습니다.<br><br>최근에는 전장 엑솜 염기서열 분석법과 같은 차세대 염기서열 분석법이 보편화되면서 진단에 많은 도움을 주고 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">기본적으로 지아-깁스 증후군 자체를 치료할 수 있는 방법은 현재로서는 없으므로, 환자 각각의 증상에 따라 도움을 줄 수 있는 치료를 시행해야 합니다. 환자마다 매우 다양한 임상 양상을 나타낼 수 있기 때문에 다분과적인 팀 접근법을 통해 지속적인 경과관찰이 필요합니다. 치료의 한 예로 수면 무호흡이 있을 경우 지속적 양압환기법을 시도해볼 수 있고 발달 지연에 대하여 다양한 물리 치료, 언어 치료 등의 특수 교육이 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Xia F, Bainbridge MN, Tan TY, et al. De Novo Truncating Mutations in AHDC1 in Individuals with Syndromic Expressive Language Delay, Hypotonia, and Sleep Apnea. American Journal of Human Genetics. 2014; 94(5):784-789.<br><br>https://medlineplus.gov/genetics/condition/xia-gibbs-syndrome/<br>https://rarediseases.org/gard-rare-disease/13409/xia-gibbs-syndrome/<br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=23042&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Xia-Gibbs-syndrome&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)/group%20of%20diseases=AHDC1-related-intellectual-disability-obstructive-sleep-apnea-mild-dysmorphism-syndrome&amp;title=AHDC1-related%20intellectual%20disability-obstructive%20sleep%20apnea-mild%20dysmorphism%20syndrome&amp;search=Disease_Search_Simple</div></body></html>

지아-깁스 증후군

Xia-Gibbs syndrome