3번 염색체 단완의 결손
원인과 증상
원인
3번 염색체 단완 결손.
증상
성장 지연, 정신 지체, 정신운동 지연, 소두증, 털과다증, 일자눈썹, 삼각형 얼굴, 이상하게 긴 머리, 돌출한 이마, 작은 턱, 눈꺼풀 처짐, 두눈먼거리증, 눈구석 주름, 처지고 기형의 귀, 넓고 편평한 코, 내려간 입, 손가락 이상, 다지증, 오목가슴, 척추측만증, 난청, 시력 장애, 비정상적으로 앞쪽에 위치한 항문, 잠복고환증, 신장 결함, 선천적 심장 결함.
관련 부위
체내 : 생식기, 신장, 심장 체외 : 귀, 눈, 두개골, 입, 척추, 코
진단과 치료
진단
세포유전학적 검사(염색체 분석 검사)
치료
증상에 대한 대증적 치료와 관리, 구조적 이상에 대한 수술, 특수 교육, 신체 치료, 약물치료
관련 질환
3번 염색체 단완 말단의 결손(Chromosome 3, deletion of distal 3p) 3번 염색체 단완 말단 홑염색체( Chromosome 3, distal 3p monosomy) 홑염색체 3p(Monosomy 3p)
기타
산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
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