X연관 정신지체-저긴장성 얼굴증후군
원인과 증상
원인
X염색체(Xq13.3)의 긴팔(q)에 위치한 ATRX 유전자에 대한 변이
증상
발달 지연, 지적 장애, 유아기의 섭식 곤란, 알파형 지중해빈혈(alpha-thalassemia), 생식기이상
관련 부위
체내 : 뇌, 생식기, 신경, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 두개골, 척추, 코
진단과 치료
진단
임상소견, 혈액검사, 염색체검사, ATRX 유전자검사
치료
대증요법, 재활치료, 인지치료
관련 질환
Alpha Thalassemia X-linked Intellectual Disability Syndrome (ATR-X syndrome) Carpenter-Waziri syndrome Cerebrofaciogenital syndrome Chudley-Lowry syndrome Holmes-Gang syndrome XLID-hypotonic face syndrome Mental retardation, X-linked, with growth retardation, deafness, and microgenitalism Smith Fineman Myers syndrome 1
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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