<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">X연관 정신지체-저긴장성 얼굴 증후군은 인체의 여러 장기에 영향을 미치는 희귀질환입니다. 이 증후군은 지적 장애, 특징적인 얼굴 생김새, 유전자의 이상, 알파형 지중해빈혈(alpha-thalassemia)이 특징입니다. 알파형 지중해빈혈은 적혈구(헤모글로빈)의 산소를 운반하는 색소 생성에 결함이 있는 질환을 뜻하는 말로, 모든 환자에게서 나타나는 것은 아닙니다. X연관 정신지체-저긴장성 얼굴 증후군은 X 연관 열성 유전 질환으로 유전됩니다.&nbsp;<br><br>몇몇 연구자들은 X연관 정신지체-저긴장성 얼굴 증후군이라는 이름을 ATR-X 증후군, Carpenter-Waziri syndrome, Chudley-Lowry syndrome, Holmes-Gang syndrome, X염색체 연관 지적 장애-아치 지문-저긴장증 증후군을 포함한 이전에 별개로 간주되었던 여러 질환을 하나로 지정하는 데 사용할 것을 제안했습니다. 이 모든 증후군은 X 염색체에 있는 동일한 유전자의 돌연변이 때문에 발생합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">X연관 정신지체-저긴장성 얼굴 증후군은 X 연관 열성 유전 질환으로 유전됩니다. X 연관 유전질환은 X염색체의 이상유전자에 의한 질환으로 주로 남성에게서 나타납니다. 아들은 어머니로부터 물려받은 X염색체를 하나 가지고 있는데, 이 결함이 있는 유전자를 가지고 있는 X염색체를 물려받으면 질병이 발생하게 됩니다. 이 증후군은 X염색체(Xq13.3)의 긴팔(q)에 위치한 ATRX 유전자에 대한 변이로 인해 발생합니다. 여성은 2개의 X 염색체를 가지고 있고, 보통 변이된 ATRX 유전자를 운반하는 X 염색체는 비활성(기본 불활성화)되어 있습니다. 이로 인해 변이된 ATRX 유전자를 지니고 있는 여성은 지적으로 정상이며 X염색체 불활성화가 뚜렷하게 치우쳐 발생하기 때문에 임상 증상이 없습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">X연관 정신지체-저긴장성 얼굴 증후군에서 호발하는 증상의 범위와 중증도는 환자들마다 다양하게 나타납니다. 이 증후군과 관련된 많은 징후들은 유아기 시절 명백하게 드러나며, 영향을 받은 환자들은 근육량 감소, 영양 공급 어려움, 말하기 걷기의 발달 지연을 보일 수 있습니다. 성장 결핍은 출생 직후부터 발생하지만 사춘기가 되어서야 뚜렷해질 수 있으며, 궁극적으로 짧은 키를 유발할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>X연관 정신지체-저긴장성 얼굴 증후군을 앓고 있는 환자는 눈 사이의 공간이 비정상적으로 넓어지고, 눈 안쪽 모서리를 피부 주름이 덮거나, 얼굴의 중심부의 발달 저하, 비정상적으로 평평하고 낮은 콧대, 작은 삼각형 모양의 코 등 특징적인 얼굴 특징을 가지고 있습니다. 또한 대부분의 유아들은 소두증을 가지고 있는데, 이것은 머리 둘레가 영아의 나이와 성별에 예상되는 것보다 작은 것을 의미합니다. 추가적인 특징으로는 비정상적으로 크고 돌출된 혀, 위턱 치아의 위치 이상 외이의 모양 이상 등이 있습니다. 영향을 받은 일부 남자아이 중에서는 이러한 얼굴 특징을 가지고 있지 않은 경우도 있습니다.&nbsp;<br><br>환자들 중 많은 수는 잠복고환, 요도하열, 음경을 둘러싼 비정상적인 피부의 접힘, 음낭 발달 저하 등을 보입니다. 드문 경우, 외부 성기가 모호한 형태로 확인될 수도 있습니다.&nbsp;<br><br>일부 환자에서는 적혈구의 산소를 운반하는 색소(헤모글로빈)의 생산에 결함이 있는 알파 탈라세미아가 있을 수 있습니다. 정신지체-저긴장성 얼굴 증후군과 관련된 알파형 지중해빈혈의 형태를 헤모글로빈 H(HbH) 질환이라고 하는데, 이는 심하지 않은 정도의 빈혈을 초래할 수 있습니다. 보통 임상적으로 크게 유의하지는 않습니다.<br><br>일부의 경우, 손가락과 발가락이 짧거나, 측만지증, 관절 구축, 척추뒤옆굽음증(kyphoscoliosis) 등의 골격계 이상 징후가 나타날 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">X연관 정신지체-저긴장성 얼굴 증후군은 철저한 임상적 평가와 특징 소견들(예: 지적 장애, 특징적인 얼굴 형태, 일반적 이상)에 기초하여 출생 시 또는 유아기에 의심될 수 있습니다. 적혈구에 헤모글로빈 H가 포함되어 있는 것을 증명하는 혈액 검사는 진단을 도울 수 있습니다. 그러나 HbH는 ATR-X 증후군의 일부에서 나타나는 소견입니다. X연관 정신지체-저긴장성 얼굴 증후군의 진단은 ATRX 유전자의 돌연변이를 확인하는 분자 유전자 검사를 통해 확진 될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">치료는 여러 분야에 걸쳐 종합적으로 이루어져야 합니다. 개별 환자들마다 증상이 다르므로 환자에게 맞는 치료가 필요합니다.&nbsp;<br>X연관 정신지체-저긴장성 얼굴 증후군의 치료는 전문가 팀의 협력된 노력이 필요합니다. 소아청소년과, 외과, 재활의학과, 안과, 그리고 다른 의료전문가들은 영향을 받는 아이의 치료를 체계적이고 종합적으로 점검할 필요가 있습니다.&nbsp;<br><br>X연관 정신지체-저긴장성 얼굴 증후군을 가진 영향을 받는 어린이들이 최대한의 잠재력에 도달하도록 하는 데 초기 발달 개입이 중요합니다. 유아 자극, 특수 교육, 일대일 치료 등이 도움이 될 수 있습니다.&nbsp;<br><br>유아기의 근육긴장도 저하는 분유 섭취에도 곤란을 줄 수 있습니다. 이런 경우 적절한 영양 섭취를 위해 경관 영양이 몇 주 동안 필요한 경우도 있습니다. 구토, 위식도역류 증상은 흔히 발견되며 자주 발생하는 경우 정도에 대해 평가 및 치료가 시행되어야 합니다. 아주 심한 경우에는 외과적인 교정이 필요할 수 있습니다. 변비도 매우 심각한 불편함을 줄 수 있어 변비약을 규직척으로 복용하여 배변을 용이하게 하는 것이 도움이 됩니다.&nbsp;<br><br>발작은 대략 3분의 1의 환자에서 발생하며, 표준 항경련제 요법에 대체적으로 잘 반응합니다. 빈혈은 보통 치료가 필요하지 않은 경우가 많습니다.&nbsp;<br><br>생식기 이상은 80% 정도의 환자에게서 발견되며, 잠복고환 여부가 평가되어야 합니다. 필요한 경우 고환고정술을 시행하고, 이형성의 복강 내 고환이 있는경우 악성종양이 될 수 있어 제거해야 합니다.&nbsp;<br><br>유전적 상담은 영향을 받은 개인의 가족에게 도움이 됩니다. 다른 정신지체-저긴장성 얼굴 증후군에 대한 다른 치료법은 증상에 대해 대증적으로 이루어지며, 이는 환자의 삶의 질을 높이는 데 도움이 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-thalassemia-x-linked-intellectual-disability-syndrome/<br>https://www.webmd.com/children/atr-x-syndrome-overview<br>https://ghr.nlm.nih.gov/condition/alpha-thalassemia-x-linked-intellectual-disability-syndrome<br>https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-1-15</div></body></html>

X연관 정신지체-저긴장성 얼굴증후군

X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome