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X연관 정신지체-저긴장성 얼굴증후군

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X연관 정신지체-저긴장성 얼굴증후군

X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome

질병관리청 제공

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진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

X염색체(Xq13.3)의 긴팔(q)에 위치한 ATRX 유전자에 대한 변이

증상

발달 지연, 지적 장애, 유아기의 섭식 곤란, 알파형 지중해빈혈(alpha-thalassemia), 생식기이상

관련 부위

체내 : 뇌, 생식기, 신경, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 두개골, 척추, 코

진단과 치료

진단

임상소견, 혈액검사, 염색체검사, ATRX 유전자검사

치료

대증요법, 재활치료, 인지치료

관련 질환

Alpha Thalassemia X-linked Intellectual Disability Syndrome (ATR-X syndrome) Carpenter-Waziri syndrome Cerebrofaciogenital syndrome Chudley-Lowry syndrome Holmes-Gang syndrome XLID-hypotonic face syndrome Mental retardation, X-linked, with growth retardation, deafness, and microgenitalism Smith Fineman Myers syndrome 1

기타

산정특례코드

V900

의료비 지원

가능

#X연관 정신지체-저긴장성 얼굴 증후군

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