발작성 야간헤모글로빈뇨
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원인과 증상
원인
적혈구 막단백인 glycosylphosphatidylinositol (GPI) 생성에 관여하는 PIGA(Phosphatidylinositol glycan class-A) 유전자의 돌연변이
증상
피로, 용혈성 빈혈, 중증의 골수 저세포성, 혈전 등
관련 부위
체내 : 혈관(혈액) 체외 : 없음
진단과 치료
진단
혈액검사, 유세포 분석검사(Flow cytometry)
치료
혈전 위험을 감소시키는 약물치료, 골수세포 이식
관련 질환
용혈성 빈혈(Hemolytic anemia) 헤모글로빈뇨증(Hemoglobinuria) 헤모시데린뇨증(Hemosiderinuria) 중증 재생불량성 빈혈(Severe aplastic anemia) 골수형성이상성 증후군(Myelodysplastic syndrome) 급성 백혈병 혹은 문맥혈전증(Acute leukemia) Mesenteric or portal vein thrombosis
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
D59.5
산정특례코드
V187
의료비 지원
가능
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