<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">엠마뉴엘 증후군(Emanuel Syndrome)은 22번 염색체와 11번염색체의 일부분이 추가적으로 있어 과다 염색체 증후군으로 여러 신체부위의 발달에 영향을 미칩니다. 영아시기에는 근 긴장 저하로 인한 섭식장애, 성장장애가 발생하며 대부분 환아 에서 심한 발달지연 및 지능장애가 관찰됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">보통 사람에게 있는 염색체 개수는 46개 입니다 엠마뉴엘 증후군 환자들은 이에 더해 1개의 추가 염색체가 있어 총 개수가 47개 입니다. 이 한 개의 추가 염색체는 부모에게서 받은 것이며 22번 염색체 앞부분 일부와 11번 염색체 뒷부분 일부가 결합되어 만들어진 염색체입니다. 이를 derivative 22 chromosome (der (22))이라고 부릅니다. 이 추가 염색체는 어머니에게서 받았을 수도 있고 아버지에게서 받았을 수도 있지만, 대부분 경우 어머니에게서 오는 것으로 알려져 있습니다. 이런 추가 염색체를 부모에게서 받는 이유는 엠마뉴엘 증후군의 경우 99%에서 어머니나 아버지가 균형 전위 (balanced translocation)를 가지고 있기 때문입니다.&nbsp;<br>난자와 정자가 만들어지는 과정에서 생식세포가 분열할 때 상동염색체는 분리되어 세포의 양극으로 이동하게 되는데, 이때 어떤 경우 상동염색체가 일부 끊어진 다음 재배열되면서 전위 (translocation) 이 일어나는데 총 유전자 정보량은 보존된 전위를 균형 전위라 하고 이 때 보인자(carrier)는 정상입니다. 다만 보인자가 자식을 가질 때는 위와 같은 불균형 전위 (unbalanced translocation) 가 나타나 문제가 될 수 있습니다.&nbsp;<br>염색체는 있을 염색체가 없어도 안되지만, 필요없는 염색체가 과도하게 있는 것도 여러 장기발달에 문제를 일으킬 수 있습니다.<br>엠마뉴엘 증후군이 특이한 점은 보통 이런 염색체 이상은 단발성으로 모든 가족들 마다 제각각 특이하게 나타나는 반면, 엠마뉴엘 증후군 환자들은 모두 염색체가 끊어진 부분이 동일 (11q23와 22q11) 하다는 것입니다. &nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">현재까지 문헌에 보고된 증례는 200명 정도입니다. 사망률은 생후부터 1개월사이가 가장 높고 대부분 장기기형에 의한 이차적 문제로 사망합니다. 최근에는 의학기술이 발달하면서 성인까지도 생존하는 경우가 있습니다. 증상의 정도는 같은 유전자 질환이라도 개개인 마다 차이가 많을 수 있습니다.&nbsp;<br><br>성장: 대부분 태아기 및 소아기 에서 성장부진을 보입니다.&nbsp;<br>두개 안면: 여러 종류의 두개 안면 기형을 보일수 있음. 돌출형 이마 (prominent forhead), 눈구석 주름 (epicanthus), 넓고 낮은 콧등 (wide depressed nasal bridge), 소하악증 (micrognathia) 등이 보일 수 있습니다. 외이 부분에 보통 기형이 있고 귓바퀴 주변 덧귀 (tags) 나 오목구멍 (pits or sinuse) 가 관찰됩니다. 하지만 보통 쳥력은 정상입니다. 50%의 환아에서 구개열 (cleft palate)이 보이고 높은 구개궁 (high arched palate)도 흔히 보입니다.&nbsp;<br><br>심장: 60% 정도의 환아에서 다양한 종류의 선천성 심기형이 관찰되며, 중요 사망원인입니다.&nbsp;<br>요로콩팥: 30% 의 환아에서 콩팥 무발생 (renal agenesis), 저형성 (renal hypoplasia) 등이 보일 수 있습니다. 남자아이 에서는 잠복고환 (cryptorchidism), 왜소음경 (micropenis) 등의 요로기형도 있을 수 있습니다. 드물게 여아에서도 자궁기형이 있을 수 있습니다. &nbsp;<br>소화기: 가로막 탈장 (diaphragmatic hernia), 저형성증 (hypoplasia) 도 보고가 있습니다. 항문 폐쇄증 (anal atresia)도 20%정도에서 관찰됩니다. 담도 폐쇄 (biliary atresia), 히르슈슈프룽병 (Hirschsprung’s disease) 등의 다양한 소화기 기형도 관찰 된바 있습니다.&nbsp;<br>근골격계: 모든 환자에서 중등도의 근긴장 저하가 있으며, 이에 의한 이차적 변형이 발생할 수 있습니다. 가장 흔한 것은 척추 측만증(scoliosis)이며 선천성 고관절 탈구, 첨족 (club foot), 관절 구축 등도 발생할 수 있습니다.&nbsp;<br>신경: 시력은 대부분 경우 정상으로 알려져 있습니다. 소두증(microcephaly)은 거의 모든 환자에 있습니다. 뇌기형 자체에 대해서는 MRI 뇌촬영을 꼭 해야 할 필요는 없어 정확히 알려진 바가 없으나 정상인 경우가 많습니다. &nbsp;<br>발달: 거의 모든 환자에서 심한 전반적 발달 지연을 보이고 있습니다. 성인까지 생존한 환아들은 중등도의 지적장애를 보입니다. 대부분 환아는 혼자 앉아 있을 수는 있으나 혼자 걷는 것은 불안정 할 수 있습니다. 언어 지연은 심한 정도로 간단한 단어 정도로 의사소통이 가능한 경우도 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">엠마뉴엘 증후군은 염색체 검사 (chromosome analysis)를 통하여 진단합니다. 관련 명칭으로 핵형 분석이라고 부르기도 합니다. 검체로는 임상에서는 보통 태아를 평가할 때는 양수를 이용하고 다른 모든 연령에서는 혈액의 림프구를 가지고 검사하게 됩니다. 환자의 검체를 채취 후 세포분열을 촉진시키기 위해 양분이 풍부한 체외배지에서 배양합니다. 이 과정은 세포분열과정 중 염색체가 가장 잘 관찰될 수 있는 시기의 세포를 얻기 위해 이루어지는 과정입니다. &nbsp;<br>세포의 핵에서 염색체를 추출하고, 슬라이드에 올린 후 특수한 염색으로 처리하고 현미경으로 관찰 후 사진을 촬영합니다.&nbsp;<br>염색체 검사는 환아도 해야 하지만, 환아가 확진 되면 부모님도 누가 균형 전위 보인자 인지 확인을 해야 합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><span><span><span><span>근본적인 치료는 없습니다. 여러 발현 증상들에 대한 진단 및 보조적 치료가 필요하겠습니다.&nbsp;<br><br><strong>평가&nbsp;</strong><br>ㆍ심기형 확인을 위한 심초음파 (echocardiography)<br>ㆍ소화기관 확인을 위한 영상검사 및 기능검사&nbsp;<br>ㆍ신장 기형 확인을 위한 신장 초음파 (renal ultrasound)<br>ㆍ영양 성장 평가&nbsp;<br>ㆍ청력 및 시력 평가<br>ㆍ구개열 검진&nbsp;<br>ㆍ요로 기형 검진&nbsp;<br>ㆍ측만증 이나 근골격계 기형에 대한 평가&nbsp;<br>ㆍ정기적인 발달 및 지능 평가&nbsp;<br><br><strong>치료&nbsp;</strong><br>ㆍ필요시 심기형이나 소화기관 기형에 대한 수술적 치료&nbsp;<br>ㆍ성장 촉진을 위한 분유 처방 및 위루관 삽입 등 고려 &nbsp;<br>ㆍ언어 치료 및 작업 치료&nbsp;</span></span></span></span></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://www.rarechromo.org/disorder-guides" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarechromo.org/disorder-guides</a><br><a href="http://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.rarediseases.org</a><br><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/emanuel-syndrome#diagnosis " target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/emanuel-syndrome#diagnosis </a><br><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1263/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1263/</a></div></body></html>

엠마누엘 증후군

Emanuel syndrome

원인과 증상

원인

증상

관련 부위

진단과 치료

진단

치료

관련 질환

기타