러셀-실버 증후군
원인과 증상
원인
돌연변이, 상염색체 우성 형질로 유전되지만, 드물게 상염색체 열성 또는 X-연관 우성 형질로 유전되기도 함
증상
성장지연, 작은 턱, 삼각형 얼굴모양, 청색공막(푸른 공막: Blue sclera), 편측비대, 높고 좁은 입천장, 측만지증, 밀크 커피색 반점(cafe-au-lait spot), 생식기 기형, 조기사춘기
관련 부위
체내 : 생식기, 신장 체외 : 골격, 근육, 두개골, 척추, 피부
진단과 치료
진단
임상적 특징 소견, 산전초음파검사, 유전자검사(세포유전학적 검사, 분자유전학적 검사),산전초음파 검사
치료
충분한 영양공급(위관영양방법), 대증요법(Symptomatic treatment), 지지요법(Supportive therapy), 유전상담
관련 질환
러셀 실버 증후군(RSS, Russell Silver Syndrome) 러셀 증후군(Russell Syndrome) 러셀 실버 왜소증(Russell-Silver Dwarfism) 실버 러셀 증후군(SRS, Silver-Russell Syndrome) 실버 증후군(Silver Syndrome) 실버-러셀 왜소증(Silver-Russell Dwarfism) 실버-러셀 증후군(Silver-Russell Syndrome)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q87.1
산정특례코드
V158
의료비 지원
가능
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