<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">5장완23 미세결손 증후군은 2014년에 처음 기술된 매우 희귀한 질환으로 아직까지 보고된 환자도 관련된 연구도 많지 않습니다. 환아들에서는 관절 구축과 발달 지연, Pierre Robin 증후군이 함께 관찰되는 것이 특징입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">본 질환은 5번 염색체 장완23 지역에 작은 결손이 생기면서 발병하게 됩니다. 일부 예외가 있지만 대부분 부모에서는 없던 염색체 이상이 자녀에게서 새로이 나타나는 형태로서 (de novo), 생식세포 생성 과정 또는 배아의 분화 과정에서 문제가 생기면서 발생합니다. 쥐를 이용한 동물 실험에서 해당 염색체 부위에 위치한 FBN2와 PHAX 유전자가 질환을 일으키는데 중요한 역할을 하는 것으로 보고된 바 있고, 두 상동 염색체 중 하나라도 돌연변이가 있으면 발병하는 것으로 알려져 있습니다. 하지만 정확한 발병 기전에 대해서는 보다 많은 연구가 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">환아는 특징적인 얼굴 생김새를 보이는데, 대부분 구개열이 있고, 작은 턱, 혀 근육이 짧고 뒤쪽 아래로 밀려 있는 설하수증이 동반되게 됩니다. 또한 심한 고관절 이형성증, 심장 기형, 구겨진 귀 나선과 같은 안면 이형 및 안구 이상이 관찰됩니다. 이를 Pierre Robin 증후군이라고 하며 이에 따라 호흡기 문제나 연하 문제 등이 동반될 수 있습니다. 이밖에 손가락이나 손목 관절 구축, 거미손가락증(Arachnodactyly), 내번 첨족 (talipes equinovarus) 등의 근골격계 이상이 흔히 동반됩니다.<br>대부분이 중등도 이상의 운동 및 언어 발달 지연, 지적 장애를 보이며 Chiari 기형(Chiari type I malformation), 척수공동증 (syringomyelia) 과 같은 이상 소견이 MRI에서 관찰되는 경우도 있습니다. 선천 심장 기형이나 서혜부 탈장, 잠복 고환 등의 다른 의학적 문제를 동반한 사례들도 보고된 바 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">5장완23 미세결손 증후군은 상기와 같은 증상들이 태어날 때부터 다양하게 나타날 수 있지만 실제 임상 양상만으로 진단하기는 매우 어렵습니다. 최종적으로는 유전자 검사를 통한 확인이 필요하며, 마이크로어레이나 차세대 염기서열 분석법을 활용한 검사가 진단에 도움을 줄 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근본적으로 5장완23에 생긴 미세결실을 메우는 방법은 없습니다. 대신, 환아 각각의 증상에 따라 도움을 줄 수 있는 치료를 고민해야 하며 다분과적으로 정기적인 검진을 통해 그때그때 적절한 검사 및 치료를 시행해야 합니다. 예를 들어 호흡 곤란에 대한 적절한 호흡 보조 및 치료, 관절 구축에 대한 정형외과적 검진, 그리고 지적 장애 및 발달 지연에 대하여 특수 교육, 언어 치료, 물리 치료, 작업 치료 등을 고려해볼 수 있습니다. 환아 가족을 심리사회적으로 도와줄 수 있는 방법 또한 함께 고려해야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Ansari M, Rainger JK, Murray JE, et al. A syndromic form of Pierre Robin sequence is caused by 5q23 deletions encompassing FBN2 and PHAX. Eur J Med Genet. 2014 Oct;57(10):587-95.&nbsp;<br><br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=23325&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=5q23--microdeletion-syndrome&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)/group of diseases=Contractures-developmental-delay-Pierre-Robin-syndrome&amp;title=Contractures-developmental delay-Pierre Robin syndrome&amp;search=Disease_Search_Simple<br>https://www.rarechromo.org/</div></body></html>

5장완23 미세결손 증후군

Contractures-developmental delay-Pierre Robin syndrome (5q23 microdeletion syndrome)