5장완23 미세결손 증후군

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5장완23 미세결손 증후군

Contractures-developmental delay-Pierre Robin syndrome (5q23 microdeletion syndrome)

질병관리청 제공

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원인과 증상

원인

5장완23 부위의 미세결실

증상

관절 구축, 거미손가락증, 내번 첨족, 발달 지연, 지적 장애, 특징적 얼굴 생김새, Pierre Robin 증후군

관련 부위

체내 : 뇌 체외 : 골격, 근육

진단과 치료

진단

유전자 검사, 영상 검사

치료

증상에 따른 대증치료 및 지지요법

관련 질환

5q23 미세결손 증후군(5q23 microdeletion syndrome) 5번 염색체 장완 결손 증후군(5q deletion) Pierre Robin 증후군

기타

산정특례코드

V900

의료비 지원

가능

#5장완23 미세결손 증후군

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