2q11 미세중복은 매우 희귀한 유전적 변이로 2번 염색체의 작은 부분이 중복되어 있는 것입니다. 지적 장애, 안면 기형, 위식도 역류, 저신장 등을 보입니다. 

2q11 미세 중복에 의해 발생합니다. 난자와 정자가 만들어지는 과정에서 생식세포가 분열할 때 상동염색체는 분리되어 세포의 양극으로 이동하게 되는데, 이때 어떤 경우 상동염색체가 제대로 분리가 안되거나 일부 끊어진 다음 재배열되면서 이런 염색체 질환이 발생합니다.

증상은 다양하게 나타날 수 있으며, 보고된 환자수가 적어 아직 알려진 바가 많지 않습니다.
발달 지연/지적 장애, 근긴장 저하 (hypotonia), 저 신장 (short stature), 위식도 역류/ 섭식장애가 공통적으로 관찰되는 증상입니다.
 
안면기형 : 돌출된 앞머리 (prominent forehead), 납작한 콧등, 삼각모양얼굴(triangular face), 높은 구개궁 (high arched palate), 튀어나온 귀모양이 보입니다. 상대적으로 눈썹이 윗쪽에 위치하고, 양 눈 사이가 멀며, 가쪽으로 갈수록 눈꺼풀이 아래로 쳐집니다.

머리: 대두증(macrocephaly), 소두증 (microcephaly) 둘 다 보고가 있습니다.

근골격계: 근긴장에 저하등에 의해 측만증 (scoliosis)이 종종 발생합니다.

마이크로어레이(microarray) 검사를 통해 2q11 미세 중복을 확인 할 수 있습니다. 마이크로어레이(microarray)는 유리 슬라이드와 같은 고체 표면에 수천개에서 수만개의 유전자(Target DNA)를 고정시켜 형광표지를 한 probe DNA를 결합(hybridization) 시킨 것입니다. 이 검사로 대량의 유전자 발현 상황을 총체적으로 한번에 비교 분석을 할 수 있고, 염책체 분석 (chromosomal analysis) 이 볼 수 없는 미세 염색체 결실, 중복을 볼 수 있습니다. 염색체 검사는 환아도 해야 하지만, 환아가 확진 되면 부모님도 혹시 보인자 인지 확인을 해야 합니다. 

근본적인 치료는 없습니다. 여러 발현 증상들에 대한 진단 및 보조적 치료가 필요합니다.
• 근골격계 기형에 대한 평가
• 근골격계 기형이 심할 경우 정형외과 수술적 치료 고려
• 청력 및 시력 평가
• 필요에 따라 심초음파 신초음파 시행
• 언어치료, 학습치료