<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">2q11 미세중복은 매우 희귀한 유전적 변이로 2번 염색체의 작은 부분이 중복되어 있는 것입니다. 지적 장애, 안면 기형, 위식도 역류, 저신장 등을 보입니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">2q11 미세 중복에 의해 발생합니다. 난자와 정자가 만들어지는 과정에서 생식세포가 분열할 때 상동염색체는 분리되어 세포의 양극으로 이동하게 되는데, 이때 어떤 경우 상동염색체가 제대로 분리가 안되거나 일부 끊어진 다음 재배열되면서 이런 염색체 질환이 발생합니다.<br><br><img alt="2q11 미세중복 증후군 환자의 특징적 얼굴은 삼각모양 얼굴, 앞머리 돌출, 눈썹이 높게 위치, 양 눈사이가 멂, 납작한 콧등, 끝이 아래로 처진 눈꺼풀, 튀어나온 귀, 높은 구개궁 입니다." src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s849_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">증상은 다양하게 나타날 수 있으며,&nbsp;보고된 환자수가 적어 아직 알려진 바가 많지 않습니다.<br>발달 지연/지적 장애,&nbsp;근긴장 저하&nbsp;(hypotonia),&nbsp;저 신장&nbsp;(short stature),&nbsp;위식도 역류/&nbsp;섭식장애가 공통적으로 관찰되는 증상입니다.<br>&nbsp;<br>안면기형&nbsp;:&nbsp;돌출된 앞머리&nbsp;(prominent forehead),&nbsp;납작한 콧등,&nbsp;삼각모양얼굴(triangular face),&nbsp;높은 구개궁&nbsp;(high arched palate),&nbsp;튀어나온 귀모양이 보입니다.&nbsp;상대적으로 눈썹이 윗쪽에 위치하고,&nbsp;양 눈 사이가 멀며,&nbsp;가쪽으로 갈수록 눈꺼풀이 아래로 쳐집니다.<br><br>머리:&nbsp;대두증(macrocephaly),&nbsp;소두증&nbsp;(microcephaly)&nbsp;둘 다 보고가 있습니다.<br><br>근골격계:&nbsp;근긴장에 저하등에 의해 측만증&nbsp;(scoliosis)이 종종 발생합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">마이크로어레이(microarray) 검사를 통해 2q11 미세 중복을 확인 할 수 있습니다. 마이크로어레이(microarray)는 유리 슬라이드와 같은 고체 표면에 수천개에서 수만개의 유전자(Target DNA)를 고정시켜 형광표지를 한 probe DNA를 결합(hybridization) 시킨 것입니다. 이 검사로 대량의 유전자 발현 상황을 총체적으로 한번에 비교 분석을 할 수 있고, 염책체 분석 (chromosomal analysis) 이 볼 수 없는 미세 염색체 결실, 중복을 볼 수 있습니다. 염색체 검사는 환아도 해야 하지만, 환아가 확진 되면 부모님도 혹시 보인자 인지 확인을 해야 합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근본적인 치료는 없습니다.&nbsp;여러 발현 증상들에 대한 진단 및 보조적 치료가 필요합니다.<br>•&nbsp;근골격계 기형에 대한 평가<br>•&nbsp;근골격계 기형이 심할 경우 정형외과 수술적 치료 고려<br>•&nbsp;청력 및 시력 평가<br>•&nbsp;필요에 따라 심초음파 신초음파 시행<br>•&nbsp;언어치료,&nbsp;학습치료</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/</a><br><a href="https://www.rarechromo.org/disorder-guides" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarechromo.org/disorder-guides</a><br>Recurrent deletions and duplications of chromosome 2q11.2 and 2q13 are associated with variable outcomes. Riley et al. Am J Med Genet. (2015)<br><br>Segmental duplications mediate novel, clinically relevant chromosome rearrangements. Rudd et al Hum. Med. Genet. 18:2957–62 (2009)</div></body></html>

2장완11 미세중복 증후군

2q11 microduplication syndrome

원인과 증상

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증상

관련 부위

진단과 치료

진단

치료

관련 질환

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