엘리스-반크레벨트 증후군이란?
엘리스-반크레벨트 증후군(Ellis-van Creveld syndrome)은 뼈 성장에 영향을 미치는 유전 질환으로, 매우 작은 키(왜소증)를 초래합니다. 이 질환을 가진 사람들은 특히 짧은 팔뚝과 하퇴부, 짧은 갈비뼈로 인해 좁은 가슴을 가지고 있습니다. 엘리스-반크레벨트 증후군은 또한 여분의 손가락과 발가락(다지증), 변형된 손톱과 발톱, 치아 이상을 특징으로 합니다. 영향을 받은 사람들 중 절반 이상이 심장 결함을 가지고 태어나며, 이는 심각하거나 생명을 위협하는 건강 문제를 일으킬 수 있습니다.
엘리스-반크레벨트 증후군의 특징은 웨이어스 아크로페이셜 이형성증이라는 더 경미한 상태와 겹칩니다. 엘리스-반크레벨트 증후군과 마찬가지로 웨이어스 아크로페이셜 이형성증도 치아와 손톱의 이상을 포함하지만, 영향을 받은 사람들은 덜 두드러진 작은 키를 가지며 일반적으로 심장 결함을 가지지 않습니다. 두 질환은 동일한 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.
엘리스-반크레벨트 증후군의 원인
엘리스-반크레벨트 증후군은 EVC 또는 EVC2 유전자의 돌연변이에 의해 발생할 수 있습니다. 이 유전자들의 기능에 대해서는 거의 알려져 있지 않지만, 이들은 발달 중 세포 간 신호 전달에서 중요한 역할을 하는 것으로 보입니다. 특히, EVC와 EVC2 유전자에서 생성된 단백질은 Sonic Hedgehog 신호 경로를 조절하는 데 도움을 주는 것으로 생각됩니다. 이 경로는 세포 성장, 세포 특수화, 그리고 신체 여러 부분의 정상적인 형성(패터닝)에 역할을 합니다.
엘리스-반크레벨트 증후군을 일으키는 돌연변이는 비정상적으로 작고 기능하지 않는 EVC 또는 EVC2 단백질의 생산을 초래합니다. 결함이 있는 단백질이 이 질환의 특정 징후와 증상을 어떻게 유발하는지는 명확하지 않습니다. 연구에 따르면, 이들은 발달 중인 배아에서 정상적인 Sonic Hedgehog 신호 전달을 방해하여 뼈, 치아 및 신체 다른 부분의 형성과 성장을 방해한다고 합니다.
EVC와 EVC2 유전자의 돌연변이는 엘리스-반크레벨트 증후군의 모든 사례 중 절반 이상을 차지합니다. 나머지 사례의 원인은 알려져 있지 않습니다.
- EVC
- EVC2
엘리스-반크레벨트 증후군의 발생 빈도
세계 대부분의 지역에서 엘리스-반크레벨트 증후군은 신생아 60,000명에서 200,000명 중 1명꼴로 발생합니다. 이 질환은 일반 인구에서 매우 드물기 때문에 정확한 유병률을 추정하기 어렵습니다. 이 질환은 펜실베이니아 주 랭커스터 카운티의 구질서 아미쉬 인구와 서호주의 원주민(토착) 인구에서 훨씬 더 흔합니다.
엘리스-반크레벨트 증후군의 유전
이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 나타내지 않습니다.