<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>제 V 인자 결핍증은 오우렌병(Owren disease)으로도 알려져 있으며 매우 드문 유전성 응고병증입니다. 제 V 인자는 혈액이 응고될 때 관여하는 물질 중의 하나로 응고 과정 중에서 섬유소가 형성되는 과정에 관여하는 필수 인자입니다. 제 V 인자는 간에서 주로 합성되며, 제 V 인자 결핍증은 이러한 제 V 인자의 혈액 내 수치가 낮아져서 발생하는 병입니다.<br><br>성별의 차이는 없으며, 약 100만 명 중 1명꼴로 발생합니다. 지역적으로 이란과 인도 남부와 같은 국가에서 더 흔한데, 서구 국가보다 최대 10배 더 자주 발생합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>인자 V 결핍은 일반적으로 응고 인자 V라는 단백질을 만들기 위한 지침을 제공하는 F5 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 단백질은 응고 시스템에서 중요한 역할을 합니다. V 인자 결핍을 유발하는 F5 유전자 돌연변이는 기능적 응고 인자 V의 생성을 방해하거나 혈류 내 단백질 양을 심각하게 감소시킵니다. 이 상태를 가진 사람들은 일반적으로 혈액 내 응고 인자 V가 정상 수준의 10% 미만입니다. 가장 심하게 영향을 받은 개인은 1% 미만입니다. 기능적 응고 인자 V의 감소된 양은 혈액이 정상적으로 응고되는 것을 방지하여 심각할 수 있는 비정상 출혈 에피소드를 유발합니다.<br><br>매우 드물게 V 인자 결핍의 한 형태는 응고 인자 V를 인식하는 비정상적인 항체로 인해 발생합니다. 항체는 일반적으로 특정 이물질 및 세균에 부착(결합)하여 파괴시키지만 이러한 비정상적인 형태의 인자 V 결핍 항체는 정상적인 인간의 단백질을 불활성화 시킵니다. 이러한 경우를 후천성 인자 V 결핍이라고 하며 일반적으로 수술 중에 사용되는 소 트롬빈과 같은 항인자 V 항체 생성을 자극하는 물질로 치료를 받은 환자에게서 발생합니다. 이 형태의 상태에 대한 알려진 유전적 원인은 없습니다.</p><p><img alt="오우렌병" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_245_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>혈우병과 같은 증상 양상을 보일 수 있으나 혈우병만큼 심각한 증상을 나타내는 경우는 드물고 대부분 경도 또는 중등도의 출혈 증상을 나타냅니다. 모든 연령에서 시작할 수 있지만 가장 심한 경우는 어린 시절에 나타납니다. 인자 V 결핍은 일반적으로 코피를 유발하며, 멍들기 쉬운 피부 아래 출혈, 잇몸 출혈 및 수술, 외상 또는 출산 후 장기간 또는 과도한 출혈을 일으킬 수 있습니다. 인자 V 결핍이 있는 여성은 월경 출혈이 심하거나 연장될 수 있습니다. 드물긴 하지만 관절내 출혈도 발생할 수 있습니다.&nbsp;</p><strong>◈ 중증소견</strong><br>심한 경우 두개내 출혈, 폐출혈 또는 위장관 출혈 위험이 높아 생명을 위협할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>출혈 증상이 있는 환자에게서 혈액 응고 검사인 프로트롬빈시간(prothrombin time ; PT)과 활성화부분트롬보플라스틴시간(activated partial thromboplastin time; aPTT) 수치가 증가합니다. 심한 경우 출혈 시간(bleeding time) 수치는 증가하고 트롬빈 시간(thrombin time)은 정상입니다. 또한 응고 분석(clotting assay)을 통해 제 V 인자가 결핍되어 있음을 확인하여 진단합니다.<br><br>출혈 증상이 발생하면 해당 신체 부위를 적극적으로 검사해야 합니다. 예를 들어 뇌출혈이 의심되면 뇌 컴퓨터단층촬영(CT)나 자기공명영상(MRI)을 시행하고, 관절에 출혈 증상이 발생하면 X-ray와 같은 방사선학적 검사를 시행합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>아직 수혈용 제 V 인자가 상품화되어 나와 있지 않기 때문에 출혈 증상이 발생하면 신선동결혈장을 수혈하여 치료합니다. 신선동결혈장 속에는 여러 종류의 혈액응고인자들이 포함되어 있어 부족한 혈액응고인자들을 보충해 줄 수 있습니다.<br><br>한편 제 V 인자 결핍 환자가 수술을 받을 때에도 신선동결혈장을 투여하여 출혈을 최대한 억제할 수 있습니다. 또한 여성의 경우 과다 월경이 문제가 된다면 의사와 상의하여 피임약 복용을 고려하는 것이 좋습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>1) 대한혈액학회 “혈액학”이퍼블릭(2006)<br>2) Korean J Obstet Gynecol. 2002 May;45(5):873-877.<br>3) J Korean Med Sci. 1987;2(3):179-182<br>4) http://en.wikipedia.org/wiki/Factor_V_deficiency<br>5) http://emedicine.medscape.com/article/209492-diagnosis<br>6) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/227400<br>7) https://medlineplus.gov/genetics/condition/factor-v-deficiency/#frequency<br>8) Haemophilia. 2008;14:1164–1169</p></div></body></html>

오우렌병

Owren’s disease

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