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삼탄당인산염이성화효소결핍빈혈
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삼탄당인산염이성화효소결핍빈혈

Triose-phosphate isomerase deficiency anaemia

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
TPI1 유전자 변이
증상
만성 용혈성 빈혈, 신경기능학적 이상
관련 부위
체내 : 신경, 혈관(혈액) 체외 : 없음
진단과 치료
진단
효소활성도 측정, 유전자 검사
치료
대증치료
관련 질환
Hereditary nonspherocytic hemolytic anaemia
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
D55.2
산정특례코드
V164
의료비 지원
가능
#삼탄당인산염이성화효소결핍빈혈
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