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삼탄당인산염이성화효소결핍빈혈

삼탄당인산염이성화효소결핍빈혈

Triose-phosphate isomerase deficiency anaemia

조회
28
질병관리청 제공
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원인과 증상

원인

TPI1 유전자 변이

증상

만성 용혈성 빈혈, 신경기능학적 이상

관련 부위

체내 : 신경, 혈관(혈액) 체외 : 없음

진단과 치료

진단

효소활성도 측정, 유전자 검사

치료

대증치료

관련 질환

Hereditary nonspherocytic hemolytic anaemia

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
D55.2
산정특례코드
V164
의료비 지원
가능
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