선천적 근육 결여는 매우 드문질환으로 중축 골격의 결여가 가장 자주 발생한다. 중축 골격근 중에서는 대흉근, 승모근의 결여가 가장 흔하다. 팔다리 근육 결여는 더욱 드문 질환으로, 종아리근, 둔근, 다리 앞쪽 구획 근육, 팔꿈치 굴근의 결여가 보고되어 있다.

이 질환의 병태 생리는 혈관 손상으로 인한 근육 발달 부전, 물리적 손상에 의한 근육 발달 부전, 기형발생에 의한 근육 결여 등이 고려될 수 있다.

근육 결여 부분에 따라 각 근육이 담당하는 운동 능력의 저하 증상이 발생한다.

MRI 상에서 정상적인 위치에 근육이 보이지 않는 경우 진단

운동 기능 저하 정도에 따라 보조기 착용 및 재활 치료 등이 필요할 수 있다.