개요

레녹스-가스토 증후군은 일생 초기에 시작되는 반복적인 발작(뇌전증)을 특징으로 하는 중증 질환입니다. 이 질환을 가진 사람들은 다양한 유형의 발작, 발달 지연, 그리고 뇌전도 검사(EEG)에서 측정되는 특정한 뇌 활동 패턴을 가지고 있습니다. 뇌전도는 각성 중에 느린 극서파 패턴(Slow spike-and-wave)을 보이고, 수면 중에는 돌발성 속파 패턴(Paroxysmal fast activity)이 나타납니다.

레녹스-가스토 증후군을 가진 사람들에서는 뇌전증이 유아기, 주로 3세에서 5세 사이에 시작됩니다. 가장 흔한 발작 유형은 근육이 통제할 수 없이 경직되는(수축하는) 강직 발작입니다. 이러한 발작은 일반적으로 수면 중에 발생하며, 각성 중에도 발생할 수 있습니다. 또한 근육의 급격한 긴장 이완으로 인한 무긴장 발작도 흔합니다. 강직 및 무긴장 발작은 심각하거나 생명을 위협하는 부상을 일으킬 수 있는 갑작스러운 낙상을 유발할 수 있습니다. 또한, 많은 영향을 받은 사람들은 의식의 매우 짧은 부분적 또는 완전한 상실을 초래하는 비정형 소발작을 경험합니다. 다른 유형의 발작은 레녹스-가스토 증후군을 가진 사람들에서 덜 빈번하게 보고되었습니다. 레녹스-가스토 증후군과 관련된 발작은 항경련제 치료에 잘 반응하지 않는 경우가 많습니다.

레녹스-가스토 증후군과 관련된 각각의 발작은 일반적으로 짧지만, 영향을 받은 사람들의 3분의 2 이상이 장기간의 발작 활동(뇌전증 지속상태로 알려짐) 또는 많은 발작이 한 묶음으로 발생하는 것을 경험합니다.

레녹스-가스토 증후군을 가진 사람들 중 약 3분의 1은 발작이 시작되기 전까지 정상적인 지적 발달을 보입니다. 나머지는 발작이 시작되기 전에 이미 지적 장애나 학습 문제를 가지고 있습니다. 지적 문제는 발작이 매우 빈번하거나 심각한 경우 시간이 지남에 따라 악화될 수 있습니다. 일부 환아는 추가적인 신경학적 이상과 행동 문제를 보입니다. 많은 환아들이 앉거나 기어가기와 같은 운동 기술을 습득하는 데 많은 시간이 걸립니다. 발작과 지적 장애로 인해 레녹스-가스토 증후군을 가진 대부분의 사람들은 일상 활동에 도움이 필요하지만, 영향을 받은 성인 중 소수는 독립적으로 생활할 수 있습니다.

레녹스-가스토 증후군을 가진 사람들은 같은 또래보다 사망 위험이 더 높습니다. 위험성이 증가되는 현상은 아직 완전히 이해되지 않았지만, 부분적으로는 통제되지 않은 발작, 발작 중 침을 흡입하여 발생하는 폐렴(흡인성 폐렴), 그리고 낙상으로 인한 부상 때문입니다. 또한, 레녹스-가스토 증후군을 가진 사람들은 뇌전증과 관련된 예기치 않은 갑작스러운 사망(SUDEP) 위험에 처해 있는데, 이는 발작의 직접적 결과가 아닌 뇌전증을 가진 사람에서 알려진 원인 없이 갑자기 사망하는 경우를 설명합니다.

발병 빈도

레녹스-가스토 증후군은 전 세계적으로 약 백만 명당 1~2명꼴로 추정됩니다. 이 상태는 어린이 뇌전증 사례의 3~4%, 성인 사례의 1~2%를 차지합니다. 알려지지 않은 이유로, 남성에서 여성보다 더 흔한 것으로 보입니다.

원인

레녹스-가스토 증후군은 다양한 원인을 가질 수 있습니다. 이 질환은 유전적 요소를 가질 가능성이 있지만, 구체적인 유전적 요인은 잘 이해되지 않고 있습니다.

레녹스-가스토 증후군의 대부분은 기존의 신경학적 이상에서 발생합니다. 이러한 경우는 출생 전이나 출생 중에 발생한 뇌 손상, 발달 중인 뇌의 혈류 문제, 뇌 감염 또는 신경계에 영향을 미치는 다른 장애로 인해 발생할 수 있습니다. 이 상태는 또한 대뇌 피질의 이상인 피질 이형성증과 같은 뇌 기형에서도 발생할 수 있습니다. 레녹스-가스토 증후군을 가진 많은 사람들은 영아 발작(영아 연축)이나 레녹스-가스토 증후군의 특징을 개발하기 전에 웨스트 증후군이라고 불리는 관련 상태의 병력을 가지고 있습니다. 이러한 신경학적 이상이 왜 레녹스-가스토 증후군으로 진화하는지는 명확하지 않습니다.

또한, 레녹스-가스토 증후군과 관련된 소수의 영향을 받은 개인마다 몇몇 유전자의 변이(돌연변이라고도 함)가 발견되었습니다. 이 유전자들은 뇌의 신경 세포 기능에 관여하지만, 이들의 변화가 레녹스-가스토 증후군의 발달에 어떻게 기여하는지는 불분명합니다. 이 상태는 또한 복합성 결절성 경화증과 같은 유전 질환의 일부로 발생할 수도 있습니다.

유전

레녹스-가스토 증후군의 대부분의 경우는 가족력이 없는 사람들에서 산발적으로 발생하는 것으로, 이는 그들의 가족 중 누구도 이 질환의 병력이 없다는 것을 의미합니다. 레녹스-가스토 증후군이 유전적 변이와 관련되어 있을 때, 변이는 일반적으로 유전되지 않으며 영향을 받은 사람의 부모가 생식세포(난자 또는 정자)를 형성하는 과정에서 또는 초기 배아 발달 동안 임의적으로(드 노보) 발생합니다. 그러나 이 상태를 가진 사람들 중 3~30%는 어떤 형태로든 뇌전증을 가진 가족력을 가지고 있으며, 이는 일부 레녹스-가스토 증후군의 사례에서 유전적 요인이 작용할 수 있음을 나타냅니다.

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