앱 다운로드
콘텐츠 검색
회원가입 / 로그인
앱 다운로드
홈
파브리(-앤더슨)병
공유
링크가 복사되었습니다.
콘텐츠 검색
파브리(-앤더슨)병
Fabry’s(-Anderson) disease
질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
X 염색체 연관 열성으로 유전, X 염색체 장완(Xq21.33-Xq22)에 위치하는 알파-갈락토시다제 A(alpha-galactosidase A: α-GAL, α-gal A) 유전자의 돌연변이
증상
각막혼탁, 단백뇨, 혈뇨, 지방뇨, 만성 기관지염, 호흡 곤란, 부종, 설사, 행동 변화, 우울증, 울혈성 심부전,
관련 부위
체내 : 뇌, 신장, 심장, 폐, 혈관(혈액) 체외 : 눈, 피부
진단과 치료
진단
임상증상 및 임상 검사 소견, 세극등 검사, 분자 유전학적 진단, 산전 진단
치료
효소대체요법, 진통제, 레이저치료, 항혈소판제를 투여, 유전상담
관련 질환
파브리(-안더슨 또는 앤더슨) 병(Fabry‘s (-Anderson) Disease) 알파-갈락토시다제 A 결핍증(Alpha-Galactosidase A Deficiency) 안더슨(앤더슨)-파브리 병(Anderson-Fabry Disease) 광범위 몸통 혈관각화종(Angiokeratoma Diffuse) 광범위 혈관각화종(Angiokeratoma Corporis Diffusum) 세라마이드 트라이헥소사이드 부족(결핍)증(Ceramide Trihexosidase Deficiency) 알파-갈락토시다제 A 부족(결핍)증(GLA Deficiency (Alpha-Galactosidase A Deficiency)) 유전성 이영양성 지질증(Hereditary Dystopic Lipidosis)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E75.2
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
#파브리병
관련 유전자
GLA
도움이 되었나요?
네, 유익해요
아쉬워요
4명이 도움을 받았어요.
함께 읽고 싶은 사람에게 공유해 보세요!
공유
링크가 복사되었습니다.
같이 보면 좋아요
파브리병 환자 커뮤니티
기타
파브리코리아
기타
샤페론 치료는 누구나 받을 수 있나요?
의료
위로
아래로
휴면 해제 완료! 다시 만나서 정말 기뻐요.