파브리(-앤더슨)병
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원인과 증상
원인
X 염색체 연관 열성으로 유전, X 염색체 장완(Xq21.33-Xq22)에 위치하는 알파-갈락토시다제 A(alpha-galactosidase A: α-GAL, α-gal A) 유전자의 돌연변이
증상
각막혼탁, 단백뇨, 혈뇨, 지방뇨, 만성 기관지염, 호흡 곤란, 부종, 설사, 행동 변화, 우울증, 울혈성 심부전,
관련 부위
체내 : 뇌, 신장, 심장, 폐, 혈관(혈액) 체외 : 눈, 피부
진단과 치료
진단
임상증상 및 임상 검사 소견, 세극등 검사, 분자 유전학적 진단, 산전 진단
치료
효소대체요법, 진통제, 레이저치료, 항혈소판제를 투여, 유전상담
관련 질환
파브리(-안더슨 또는 앤더슨) 병(Fabry‘s (-Anderson) Disease) 알파-갈락토시다제 A 결핍증(Alpha-Galactosidase A Deficiency) 안더슨(앤더슨)-파브리 병(Anderson-Fabry Disease) 광범위 몸통 혈관각화종(Angiokeratoma Diffuse) 광범위 혈관각화종(Angiokeratoma Corporis Diffusum) 세라마이드 트라이헥소사이드 부족(결핍)증(Ceramide Trihexosidase Deficiency) 알파-갈락토시다제 A 부족(결핍)증(GLA Deficiency (Alpha-Galactosidase A Deficiency)) 유전성 이영양성 지질증(Hereditary Dystopic Lipidosis)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E75.2
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
관련 유전자
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