<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">CASK 관련 장애(CASK related disorder)는 뇌 발달에 영향을 미치는 유전질환으로 크게 두 가지 임상 양상으로 구분합니다. 첫째는 교뇌와 소뇌 저형성을 동반한 소두증(microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia, MICPCH)이고, 둘째는 안구진탕을 동반하거나 동반하지 않은 X-연관 지적 장애(X-linked intellectual disability, XLID)입니다. 남성이 여성보다 더 심각한 증상을 보이는 것으로 알려져 있습니다. 정확한 유병률은 알려져 있지 않으며, 전 세계적으로 약 130 명의 증례가 보고되고 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">ㅍX 염색체의 CASK 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. CASK 유전자는 뇌의 신경세포(뉴런)에서 발견되는 CASK 단백질을 만들기 위한 지침을 제공하는데, 심한 임상양상을 보이는 교뇌 및 소뇌 형성 부전이 있는 소두증(MICPCH)의 경우 돌연변이에 의해 CASK 기능이 소실되며, 경한 증상을 보이는 안구진탕을 동반하거나 동반하지 않은 X 염색체 연관 지적 장애(XLID)에서는 이 단백질의 기능이 약화되어 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">CASK 관련 장애는 두 가지 임상 양상을 보일 수 있으나 증상이 혼재할 수 있고, 일반적으로 남자가 더 심한 증상을 보입니다.&nbsp;<br><br>교뇌 및 소뇌 형성 부전이 있는 소두증(MICPCH)은 출생 시부터 머리가 작고 진행성 소두증을 보입니다. 운동 발달의 지연을 보이며, 여자 환자의 약 20-25%에서 걸을 수 있습니다. 언어 발달이 거의 되지 않으며, 심한 지적 장애를 동반하며, 수면 장애, 자해 증상, 손의 상동 행동을 보이기도 합니다. 소뇌와 뇌교의 저형성을 보이고, 다양한 형태의 경련을 보일 수 있습니다. 시신경 형성저하, 망막병증, 사시, 눈 떨림 등 다양한 안과적 이상 소견 및 감각신경성 난청이 동반될 수 있으며, 얼굴 생김새로 아치 모양의 눈썹, 넓은 콧등과 코끝, 작거나 짧은 코, 긴 인중, 튀어나온 상악, 작은 턱, 큰 귀가 관찰됩니다.<br><br>안구진탕을 동반하거나 동반하지 않은 X 염색체 연관 지적 장애(XLID)의 경우 일반적으로 교뇌 및 소뇌 형성 부전이 있는 소두증(MICPCH) 보다는 경한 양상을 보이나 발달 지연 및 다양한 정도의 지적 장애를 보이며, 경련, 근긴장 저하, 선천성 눈 떨림, 사시 등의 안과적 이상 소견, 감각신경성 난청이 동반될 수 있습니다.<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>남자에서는 증상이 심하므로 조기에 사망하는 경우가 많고, 여자에서도 증상이 다양하게 나타나며 심한 지적 장애와 소두증, 근긴장 저하 등으로 발달 지연이 지속되고, 눈 떨림, 시신경 형성저하로 시력 장애가 동반될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">지적 장애와 함께 진행하는 소두증, 뇌교와 소뇌 저형성증, 근긴장 저하 또는 근긴장 항진, 경련, 눈 떨림, 사시, 시신경 저형성, 망막병증, 감각신경난청, 저신장 등의 임상 소견을 보이면서 분자유전학적 검사로 CASK 유전자의 돌연변이를 확인하여 진단합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">증상에 따른 치료를 시행하며 발달 지연, 지능 저하, 근긴장 항진에 대한 재활 치료, 경련에 대한 약물 치료, 식이 치료, 시력 저하 및 난청에 대해 보조기 사용 등의 대증적 치료가 필요합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. GeneReviews. CASK Disorders [Internet]. University of Washington, Seattle; 2020 [cited 2021 Dec 22] Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK169825/<br>2. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) [Internet]. National Institutes of Health (NIH); 2017 [cited 2021 Dec 22] Available from:https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12670/cask-related-disorders<br>3. National Library of Medicine. MedlinePlus. [Internet]. National Institutes of Health (NIH); 2020 [cited 2021 Dec 22] Available from: &nbsp;https://medlineplus.gov/genetics/condition/cask-related-intellectual-disability/</div></body></html>

CASK 관련 장애

CASK-related disorder