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로트문드(-톰슨) 증후군
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로트문드(-톰슨) 증후군

Rothmund(-Thomson) syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
2/3 : RECQL4 유전자(8q24)의 변이, 상염색체 열성유전1/3 : 아직 밝혀지지 않음
증상
피부 발진, 드문 머리카락, 골감소, 뼈 기형, 청소년기 백내장, 작은 키
관련 부위
체내 : 대장 체외 : 골격, 눈, 두개골
진단과 치료
진단
임상진단, RECQL4 유전자의 분자유전학적 검사
치료
대증요법
관련 질환
Poikiloderma atrophicans and cataract Poikiloderma congenitale RTS
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q82.8
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#로트문드 증후군
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