로트문드-톰슨 증후군은 드문 유전 질환으로 전 세계적으로 300건이 보고되었습니다. 신체의 많은 부분에 영향을 미치는데 이 질환의 특징은 독특한 피부이상, 드문 머리카락과 속눈썹 및 눈썹, 작은 키, 골격계 및 치아 이상, 암 발생확률 증가 (특히 골육종)가 있습니다. 로트문드-톰슨 증후군의 징후는 영아시절 보통 시작되며, 처음 나타나는 것은 발진이 볼부터 시작하여 몸의 다른 부분으로 퍼지게 됩니다. 발진은 점차 만성적으로 되며 전 생애 동안 지속됩니다. 다른 나타날 수 있는 특징은 몸의 다른 부분인 눈, 뼈, 치아, 머리카락, 저신장 등이 있습니다. 

환자들은 암이 발생할 확률이 정상에 비하여 높으며, 특히 피부 및 뼈 부위 암 종류가 높습니다. 기대여명은 추적관찰 데이터와 발행된 논문이 제한적이지만 암 발생으로 인한 사망이 없다면, 정상과 같습니다. 로트문드-톰슨 증후군은 상염색체 열성 유전방식으로 유전됩니다. 3분의 2가량의 환자에서 RECQL4라 불리는 유전자의 변이로 유전자 결손이 발생하였습니다. 다른 3분의 1가량의 환자에서 연관된 유전자는 아직 발견되지 않았습니다.

로트문드-톰슨 증후군은 유전자 질환으로 상염색체 열성방식으로 유전됩니다. 대략 3분의 2가량의 환자는 RECQL4 유전자의 변이가 확인됩니다. 이 유전자는 아직 그 기능이 완전히 확인되지 않았지만 DNA의 복제 및 수리에 관여하는 단백질의 생산에 영향을 미칩니다. 나머지 3분의 1가량의 환자는 이 유전자에 명확한 변이는 없으며, 아직 발견되지 않은 유전자가 로트문드-톰슨 증후군과 연관이 있을 것으로 추정됩니다.


상염색체 열성 유전질환은 같은 특성에 대해 비정상 유전자가 각 부모로 부터 하나씩 2개의 카피가 유전되었을 때 발생합니다. 한 개의 정상 유전자와 한 개의 변이된 비정상 유전자를 받았을 경우에는 보인자가 되지만 증상이나 징후는 나타나지 않습니다. 두 보인자 부모로부터 환자가 발생할 확률은 각 임신에서 25%이며, 보인자가 발생할 확률은 각 임신에서 50%이고, 두개의 정상 유전자를 가질 확률은 각 임신에서 25% 입니다. 이 위험도는 남성, 여성에서 동일합니다.

로트문드-톰슨 증후군은 초기 영아시절에 발현됩니다. 증상의 범위와 심각도는 환자에 따라서 다양합니다. 로트문드-톰슨 증후군은 특징적으로 피부 발진, 드문 머리카락, 뼈 기형, 청소년기 백내장, 작은 키, 기타 신체적 이상을 보입니다. 지능은 보통 정상이지만 몇몇 환자들은 지능 장애가 보고되었습니다.

▶ 피부 및 머리카락 : 로트문드-톰슨 증후군은 3-6개월 나이 영아시절에 볼에 발적이 나타나며 이는 태양화상이나 습진과 비슷하게 보입니다. 홍조는 부종이 동반되기도 합니다. 드문 경우로 발진은 더 빨리 발견되기도 하며, 2세까지 늦어지기도 합니다. 발진은 보통 양팔 및 다리로 번지며, 엉덩이는 일부에서 발생합니다. 흉부 및 복부는 보통 유지됩니다. 초기 유소아기에 염증은 줄어들며, 피부는 피부다형증으로 알려진 만성패턴으로 접어들며, 모세혈관확장증, 위축된 작은 점, 색소침착이상으로 레이스, 거미줄, 반점 모양을 보이게 됩니다.

▶ 안과 : 2-7세 나이에 몇몇 로트문드-톰슨 증후군 어린이는 양안에 갑작스러운 수정체 혼탁이 일어납니다(양안 청소년 백내장). 각각의 백내장의 진행은 심각한 시력손실을 수주 안에 일으킬 수 있으며, 즉각적인 수술적 처치가 시력회복을 도울 수 있습니다.

▶ 성장 및 발달 : 로트문드-톰슨 증후군의 많은 환자들은 출생 전후로 느린 성장을 보이며 이는 경도-중등도 저신장을 유발합니다. 키와 체중은 대칭적으로 작으며 상체와 하체의 비율은 적절합니다.

로트문드-톰슨 증후군의 진단은 발병시기, 외형, 다형피부증(poikiloderma) 양상의 발진의 진행에 기초하여 이루어집니다. 로트문드-톰슨 증후군은 발진이 있으나 비전형적이고, 다른 로트문드-톰슨 증후군의 신체적 특징이 있을 때 의심하게 됩니다. RECQL4 유전자의 분자유전검사는 확진을 위해 사용하지만 1/3 가량의 환자에서는 음성으로 나옵니다. 그러므로 음성결과가 로트문드-톰슨 증후군의 진단을 배제하는 것은 아니며, 양성 검사결과는 확진을 의미합니다.

각 환자에서 나타나는 특정 증상에 대한 지지 및 완화요법을 사용합니다. 치료는 전문가 팀의 협조적인 노력이 필요할 수 있습니다. 소아청소년과, 외과, 피부과, 진단검사의학과, 안과, 정형외과, 치과 등의 의료진이 체계적이고 종합적인 계획을 위해 필요할 수 있습니다.

로트문드-톰슨 증후군의 특정한 치료는 증상에 대한 대증요법입니다. 햇빛에 노출을 막기 위하여 선크림, 선글라스와 같은 특정 기구들이 권장됩니다. 환자들은 상피세포암이나 기저세포암 같은 피부암이 발생하기 쉽기 때문에, 이환된 피부부위를 꾸준히 감시하고, 피부암 발생 시 조기 발견 및 치료를 하도록 해야합니다.

또한 일부 환자들은 골육종과 같은 피부 외 암이 발생하기 쉽기 때문에 의료진은 역시 이에 대해서도 적절한 진단과 치료를 하도록 주의를 기울여야 합니다. 골육종 및 다른 암에서 효과적인 치료가 가능하며, 로트문드-톰슨 증후군 환자는 일반 환자군과 같은 정도로 이 같은 치료를 견뎌낼 수 있는 것으로 알려져 있습니다.

백내장으로 심각한 시력 손상이 발생할 수 있기 때문에, 로트문드-톰슨 증후군 영아와 어린이는 소아청소년과와 안과에서 주기적으로 진료를 받고, 질병발생시 조기 진단 및 치료를 할 수 있도록 해야 합니다. 영향을 받은 렌즈의 수술적 절제는 심각한 시력 손실을 방지하기 위해서 이루어질 수 있습니다.

치아 이상은 수술, 의치, 다른 인공기구들, 대증적 요법을 통해 케어가 이루어집니다. 혈관색소 레이저가 발진의 모세혈관확장부분의 미용적 관리를 위하여 사용될 수 있습니다.

유전 상담이 환자와 그 가족에게 권장됩니다.