로트문드(-톰슨) 증후군
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원인과 증상
원인
2/3 : RECQL4 유전자(8q24)의 변이, 상염색체 열성유전1/3 : 아직 밝혀지지 않음
증상
피부 발진, 드문 머리카락, 골감소, 뼈 기형, 청소년기 백내장, 작은 키
관련 부위
체내 : 대장 체외 : 골격, 눈, 두개골
진단과 치료
진단
임상진단, RECQL4 유전자의 분자유전학적 검사
치료
대증요법
관련 질환
Poikiloderma atrophicans and cataract Poikiloderma congenitale RTS
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q82.8
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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휴면 해제 완료! 다시 만나서 정말 기뻐요.