<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">로트문드-톰슨 증후군은 드문 유전 질환으로 전 세계적으로 300건이 보고되었습니다. 신체의 많은 부분에 영향을 미치는데 이 질환의 특징은 독특한 피부이상, 드문 머리카락과 속눈썹 및 눈썹, 작은 키, 골격계 및 치아 이상, 암 발생확률 증가 (특히 골육종)가 있습니다. 로트문드-톰슨 증후군의 징후는 영아시절 보통 시작되며, 처음 나타나는 것은 발진이 볼부터 시작하여 몸의 다른 부분으로 퍼지게 됩니다. 발진은 점차 만성적으로 되며 전 생애 동안 지속됩니다. 다른 나타날 수 있는 특징은 몸의 다른 부분인 눈, 뼈, 치아, 머리카락, 저신장 등이 있습니다.&nbsp;<br><br>환자들은 암이 발생할 확률이 정상에 비하여 높으며, 특히 피부 및 뼈 부위 암 종류가 높습니다. 기대여명은 추적관찰 데이터와 발행된 논문이 제한적이지만 암 발생으로 인한 사망이 없다면, 정상과 같습니다. 로트문드-톰슨 증후군은 상염색체 열성 유전방식으로 유전됩니다. 3분의 2가량의 환자에서 RECQL4라 불리는 유전자의 변이로 유전자 결손이 발생하였습니다. 다른 3분의 1가량의 환자에서 연관된 유전자는 아직 발견되지 않았습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">로트문드-톰슨 증후군은 유전자 질환으로 상염색체 열성방식으로 유전됩니다. 대략 3분의 2가량의 환자는 RECQL4 유전자의 변이가 확인됩니다. 이 유전자는 아직 그 기능이 완전히 확인되지 않았지만 DNA의 복제 및 수리에 관여하는 단백질의 생산에 영향을 미칩니다. 나머지 3분의 1가량의 환자는 이 유전자에 명확한 변이는 없으며, 아직 발견되지 않은 유전자가 로트문드-톰슨 증후군과 연관이 있을 것으로 추정됩니다.<br><br><img alt="로드문드-톰슨 증후군 환자의 유전 양상 그림. 정상유전자와 질병 유전자를 하나씩 가진 병에 걸리지 않은 보인자 아빠와 병에 걸리지 않은 보인자 엄마. 정상유전자를 2개 가진 병에 걸리지 않은 아니, 정상유전자와 질병유전자를 하나씩 가진 보인자 아이, 2개의 질병유전자를 가진 병에 걸린 아이. 상염색체 열성 유전 양상을 보임." src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910019.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>상염색체 열성 유전질환은 같은 특성에 대해 비정상 유전자가 각 부모로 부터 하나씩 2개의 카피가 유전되었을 때 발생합니다. 한 개의 정상 유전자와 한 개의 변이된 비정상 유전자를 받았을 경우에는 보인자가 되지만 증상이나 징후는 나타나지 않습니다. 두 보인자 부모로부터 환자가 발생할 확률은 각 임신에서 25%이며, 보인자가 발생할 확률은 각 임신에서 50%이고, 두개의 정상 유전자를 가질 확률은 각 임신에서 25% 입니다. 이 위험도는 남성, 여성에서 동일합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">로트문드-톰슨 증후군은 초기 영아시절에 발현됩니다. 증상의 범위와 심각도는 환자에 따라서 다양합니다. 로트문드-톰슨 증후군은 특징적으로 피부 발진, 드문 머리카락, 뼈 기형, 청소년기 백내장, 작은 키, 기타 신체적 이상을 보입니다. 지능은 보통 정상이지만 몇몇 환자들은 지능 장애가 보고되었습니다.<br><br>▶ 피부 및 머리카락 : 로트문드-톰슨 증후군은 3-6개월 나이 영아시절에 볼에 발적이 나타나며 이는 태양화상이나 습진과 비슷하게 보입니다. 홍조는 부종이 동반되기도 합니다. 드문 경우로 발진은 더 빨리 발견되기도 하며, 2세까지 늦어지기도 합니다. 발진은 보통 양팔 및 다리로 번지며, 엉덩이는 일부에서 발생합니다. 흉부 및 복부는 보통 유지됩니다. 초기 유소아기에 염증은 줄어들며, 피부는 피부다형증으로 알려진 만성패턴으로 접어들며, 모세혈관확장증, 위축된 작은 점, 색소침착이상으로 레이스, 거미줄, 반점 모양을 보이게 됩니다.<br><br>▶ 안과 : 2-7세 나이에 몇몇 로트문드-톰슨 증후군 어린이는 양안에 갑작스러운 수정체 혼탁이 일어납니다(양안 청소년 백내장). 각각의 백내장의 진행은 심각한 시력손실을 수주 안에 일으킬 수 있으며, 즉각적인 수술적 처치가 시력회복을 도울 수 있습니다.<br><br>▶ 성장 및 발달 : 로트문드-톰슨 증후군의 많은 환자들은 출생 전후로 느린 성장을 보이며 이는 경도-중등도 저신장을 유발합니다. 키와 체중은 대칭적으로 작으며 상체와 하체의 비율은 적절합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">로트문드-톰슨 증후군의 진단은 발병시기, 외형, 다형피부증(poikiloderma) 양상의 발진의 진행에 기초하여 이루어집니다. 로트문드-톰슨 증후군은 발진이 있으나 비전형적이고, 다른 로트문드-톰슨 증후군의 신체적 특징이 있을 때 의심하게 됩니다. RECQL4 유전자의 분자유전검사는 확진을 위해 사용하지만 1/3 가량의 환자에서는 음성으로 나옵니다. 그러므로 음성결과가 로트문드-톰슨 증후군의 진단을 배제하는 것은 아니며, 양성 검사결과는 확진을 의미합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">각 환자에서 나타나는 특정 증상에 대한 지지 및 완화요법을 사용합니다. 치료는 전문가 팀의 협조적인 노력이 필요할 수 있습니다. 소아청소년과, 외과, 피부과, 진단검사의학과, 안과, 정형외과, 치과 등의 의료진이 체계적이고 종합적인 계획을 위해 필요할 수 있습니다.<br><br>로트문드-톰슨 증후군의 특정한 치료는 증상에 대한 대증요법입니다. 햇빛에 노출을 막기 위하여 선크림, 선글라스와 같은 특정 기구들이 권장됩니다. 환자들은 상피세포암이나 기저세포암 같은 피부암이 발생하기 쉽기 때문에, 이환된 피부부위를 꾸준히 감시하고, 피부암 발생 시 조기 발견 및 치료를 하도록 해야합니다.<br><br>또한 일부 환자들은 골육종과 같은 피부 외 암이 발생하기 쉽기 때문에 의료진은 역시 이에 대해서도 적절한 진단과 치료를 하도록 주의를 기울여야 합니다. 골육종 및 다른 암에서 효과적인 치료가 가능하며, 로트문드-톰슨 증후군 환자는 일반 환자군과 같은 정도로 이 같은 치료를 견뎌낼 수 있는 것으로 알려져 있습니다.<br><br>백내장으로 심각한 시력 손상이 발생할 수 있기 때문에, 로트문드-톰슨 증후군 영아와 어린이는 소아청소년과와 안과에서 주기적으로 진료를 받고, 질병발생시 조기 진단 및 치료를 할 수 있도록 해야 합니다. 영향을 받은 렌즈의 수술적 절제는 심각한 시력 손실을 방지하기 위해서 이루어질 수 있습니다.<br><br>치아 이상은 수술, 의치, 다른 인공기구들, 대증적 요법을 통해 케어가 이루어집니다. 혈관색소 레이저가 발진의 모세혈관확장부분의 미용적 관리를 위하여 사용될 수 있습니다.<br><br>유전 상담이 환자와 그 가족에게 권장됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Cao F, Lu L, Abrams SA, et al. Generalized metabolic bone disease and fracture risk in Rothmund-Thomson syndrome. Hum Mol Genet. 2017 Aug 15;26(16):3046-3055.<br>Lu L, Jin W, Wang LL. Aging in Rothmund-Thomson syndrome and related RECQL4 genetic disorders. Ageing Res Rev. 2017 Jan;33:30-35.&nbsp;<br><br>https://rarediseases.org/rare-diseases/rothmund-thomson-syndrome/</div></body></html>

로트문드(-톰슨) 증후군

Rothmund(-Thomson) syndrome

원인과 증상

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증상

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진단과 치료

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