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로트문드(-톰슨) 증후군

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로트문드(-톰슨) 증후군

Rothmund(-Thomson) syndrome

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진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

2/3 : RECQL4 유전자(8q24)의 변이, 상염색체 열성유전1/3 : 아직 밝혀지지 않음

증상

피부 발진, 드문 머리카락, 골감소, 뼈 기형, 청소년기 백내장, 작은 키

관련 부위

체내 : 대장 체외 : 골격, 눈, 두개골

진단과 치료

진단

임상진단, RECQL4 유전자의 분자유전학적 검사

치료

대증요법

관련 질환

Poikiloderma atrophicans and cataract Poikiloderma congenitale RTS

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

Q82.8

산정특례코드

V900

의료비 지원

가능

#로트문드 증후군

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