<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>골화석증은 뼈를 흡수하기 위한 <strong>파골세포</strong>의 기능부전으로 발생하는 질병으로, 독일의 방사선사 알버트 숀버그에 의해 1904년 1월 처음 발견되었습니다.</p><p>뼈의 형성과 재형성 과정의 손상으로 뼈 질량이 증가함에도 불구하고 뼈가 부서지기 쉽고, <strong>조혈모세포</strong>의 감소, 불규칙한 치아 돌출, 그리고 성장 장애를 초래하게 됩니다.</p><p>진단되는 시기에 따라 유아 골화석증, 성인 골화석증으로 분류되며, 만일 치료 받지 않는다면, 유아 골화석증은 대개 심한 빈혈증, 출혈, 또는 감염 때문에 출생 후 십년 안에 사망합니다. 반면, 성인 골화석증은 대게 자각 증상이 없고, 높은 장기 생존률을 보입니다. 질병의 발생은 10만-50만 명 중 1명으로 추정되나 역학 조사가 아직 수행되지 않아 정확한 수치는 알 수 없습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>모든 골화석증 유형의 근본적인 원인은 뼈를 재흡수 하는 <strong>파골세포</strong>의 기능부전입니다. 정확한 분자학적 결핍이나 돌연변이의 위치는 불분명하나, 파골세포자체의 이상 또는 파골세포 기능 유지에 필요한 환경을 조성하고 유지하는 데 이상이 생겨 발생합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>유아 골화석증(또는 악성 골화석증이라 불림)은 조기에 진단됩니다. 비정상적인 발생 과정, 성장 지연으로 인해 뼈결핍이 발생하게 됩니다. 유양 돌기와 <strong>부비동</strong> 기형 때문에 발생하는 비폐색 (콧구멍에서 인두까지 공기가 흐르는 통로가 막히는 일) 증상이 종종 유아 골화석증의 특징으로 나타납니다.</p><p>또한 두개골의 각종 신경이 통하는 구멍들이 좁아져 발생하는 뇌신경 장애가 발생하기도 하며, 치아 발생이 지연될 수 있습니다. 비정상적인 혈액 공급으로 인하여 아래턱의 <strong>골수염</strong>이 공통적으로 나타나고, 뼈는 무르고 쉽게 깨집니다.</p><p><strong>골수</strong> 기능이 저하되면서 백혈구, 적혈구, 혈소판 등이 전체적으로 감하는 범혈구 감소증이 발생합니다. 이로 인해 빈혈이 나타나고, 혈소판 감소로 멍이 잘 들거나 출혈이 쉽게 발생하며, 백혈구가 감소하여 면역 체계에 이상이 발생하고 쉽게 감염이 일어나기도 합니다. 그리고 골수를 제외한 다른 장기에서 조혈작용이 일어나면서 간비대나 비장비대, 비장과다증, 용혈 등이 잘 발생합니다.</p><p>이외에도 수면 무호흡증이나 망막 퇴화로 인한 시력 저하도 보고되고 있으며 이는 뇌 신경공이 좁아져 발생하는 뇌신경 증상과 관련이 있을 가능성이 높은 것으로 생각됩니다.</p><p>외관상으로는 저신장, 이마 돌출, 대두, 안구의 이상 움직임(안진), 간비장 비대 및 장골의 변형 등이 나타날 수 있습니다.</p><p>성인 골화석증(또는 양성 골화석증이라 불림)은 늦은 사춘기 또는 성인에 진단되며, 방사선, 생화학, 임상적 특징에 기초하여 유형 1과 유형 2로 나누어 집니다.</p><p><img alt="성인 골화석증의 유형" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_105_g01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>최근의 연구에서는 성인 유형 1 골화석증은 진성 골화석증이 아니라는 것을 증명하였습니다. 이는 LRP5 유전자의 돌연변이 때문에 뼈 질량이 증가는 것이며 이 돌연변이는 파골세포의 결핍과는 연관이 없다고 알려져 있습니다.</p><p>일반적인 성인 골화석증인 유형2 골화석증의 경우는 보통 CLCN7 유전자 돌연변이의 결과로 발생하지만, 가족 내 환자들 사이에서 각각 다른 유전 부위의 결함이 발견되기도 합니다. 환자의 절반에게서는 중요한 징후가 없습니다. 또한 방사선 검사로 볼 때 이상 증세는 유년기에만 나타나기 시작하기 때문에 늦은 사춘기에 진단되는 경우가 흔히 있습니다. 다른 환자들의 경우에 진단은 가족사에 근거를 두고 이루어집니다.</p><p>많은 환자들은 뼈 통증을 호소하며 일부 환자에게서 골수염 또는 골절의 가능성이 있습니다. 공통적으로 뼈 결핍이 나타나며, 두개골 신경 포착, 팔목터널 증후군, 골관절염이 생겨 신경 장애가 나타납니다. 환자의 거의 40%에서 골절이 재발합니다. 아래턱의 골수염은 환자의 10%에서 발생하지만 골수의 기능은 정상적으로 유지됩니다. 이 외에도 망막퇴화와 시신경 기능의 지연으로 인한 시력 손상이 동반됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 유아 골화석증</h3><p>성장지연, 시신경, 동안 신경, 안면 신경의 마비 증상과 함께 방사선학적으로 두껍고 재형성이 불량하며 골수강이 좁은 뼈가 관찰되면 진단가능 합니다. 혈청 검사 상 고칼슘혈증, 혈청 내 인의 저하가 관찰되기도 하며. 몇몇 환자는 <strong>조혈모세포이식</strong> 후 명백한 증상호전으로 진단되기도 합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 성인 골화석증</h3><p>특징적으로 뼈의 피질골과 해면골의 구별이 되지 않는 소견을 통해 진단할 수 있습니다.</p><p><img alt="성인 골화석증의 특징" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_105_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 약물치료</h3><p>유아 골화석증은 질병과 관련된 부작용을 최소화하기 위하여 치료가 필요합니다. 최근 연구에 의하면 비타민 D(칼시트리올)가 잠복되어 있는 파골세포를 자극하여 뼈 흡수를 촉진하는 것으로 알려져 있습니다. 환자에 따라서는 칼슘 섭취량의 제한과 비타민 D(칼시트리올)를 충분히 복용하는 것이 골화석증을 증상을 개선시킨다고 합니다.</p><p>감마 인터페론은 백혈구 기능을 개선시키고, 감염의 가능성을 낮추며, 헤모글로빈, 혈소판수를 증가시키며 생존율도 증가시킵니다. 에리트로포이에틴은 빈혈증 개선을 위해 사용할 수 있으며 부신피질 스테로이드는 뼈 흡수를 자극하고 빈혈증을 치료하기 위해 사용할 수 있습니다.</p><p>성인 골화석증은 아무런 치료도 요하지 않습니다. 따라서 성인 유형을 위한 특정한 의학적 치료는 없습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 수술적 치료</h3><p><strong>조혈모세포이식</strong>은 유아 골화석증의 일부에서 효과가 있습니다. 골수이식은 골수의 기능 저하와 파골세포의 발생 과정 이상을 교정할 수 있으며, 이 질병을 위한 유일한 치료이기도 합니다. 하지만 파골세포 이외의 주위 환경의 문제로 발생하는 유아 골화석증의 환자에서는 반응이 적을 수 있다는 단점이 있습니다. 추가적인 제한점으로 적절한 골수 제공자 확보의 어려움과 면역 억제 치료를 함께 받아야 한다는 어려움, 이식편대숙주반응으로 위험성이 동반된다는 것입니다.</p><p>유아 골화석증에서는 외과적 치료가 때때로 필요하며, 성인 골화석증에서 외과적 치료는 미적 이유 또는 기능적 이유로 필요합니다. 뼈의 심한 변형이나 퇴행성 관절 질환은 정형외과 수술로써 증상의 완화를 기대할 수 있습니다. 성인 골화석증에서 장골이 골절되면 피질골과 해면골의 구분이 어려워 수술시 주의를 요합니다. 골절이 되었을 때 치료 기간이 길고 불유합이나 감염의 빈도가 높다는 단점이 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">3. 상담</h3><p>뼈와 무기물 대사에 경험을 가진 내분비내과 전문의에게 상담을 요하며, 뼈의 골절이나 변형 시에는 경험 있는 소아 정형외과 전문의에게 의뢰합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">4. 다이어트</h3><p>영양 지원은 뼈의 성장을 개선하는데 중요합니다. 일반적으로 칼슘을 줄인 식단이 도움이 되는 것으로 여겨지나, 저칼슘혈증 또는 구루병이 문제가 되는 일부 환자에게는 오히려 칼슘이 보충되어야 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p></p><p>대한정형외과학회, 정형외과학 제6판, 2006년, p397-398<br>Albers-Schonberg H. Roentgenbilder einer seltenen<br>Knochennerkrankung. Munch Med Wochenschr. 1904;51:365. Tolar J, Teitelbaum SL, Orchard PJ. Osteopetrosis. N Engl J Med. Dec 30 2004;351(27):2839-49. [Medline].<br>Kiviranta R, Morko J, Alatalo SL, et al. Impaired bone resorption in cathepsin K-deficient mice is partially compensated for by enhanced osteoclastogenesis and increased expression of other proteases via an increased RANKL/OPG ratio. Bone. Jan 2005;36(1):159-72. [Medline].</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_105.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p></div></body></html>