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디죠지증후군
Di George’s syndrome
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질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
22번 염색체 장완의 부분결실, 흉선과 부갑상선을 형성하는 배아 구조(3번째와 4번째 인두낭)의 발달이상
증상
신생아 경련, 테타니, 특징적 얼굴모양, 반복적 감염, 선천성 심장기형
관련 부위
체내 : 갑상선, 신장, 심장, 흉선 체외 : 귀, 눈, 두개골, 입, 코
진단과 치료
진단
혈액검사, 흉부 X-선 검사, 심장 초음파검사, 염색체 22q11.2 결손을 형광제자리부합법(Fluorescence in situ hybridization, FISH), Multiplex-ligation dependent probe amplification(MLPA), aCGH 검사, 산전진단(양수검사, 융모막생검)
치료
칼슘과 비타민D 투여, 약물요법(항생제, 항진균제), 식이요법, 유전상담, 심장 및 기타 기형에 대한 수술적 치료
관련 질환
가슴샘(흉선)과 부갑상선의 선천성 결손증(Congenital Absence of the Thymus and Parathyroids) 해링턴 증후군( Harrington Syndrome) 인두낭 증후군( Pharyngeal Pouch Syndrome) 세 번째와 네 번째 인두낭 증후군( Third and Fourth Pharyngeal Pouch Syndrome) 가슴샘(흉선) 무형성증( Thymic Agenesis) 가슴샘 무형성증, 디 죠지 타입( Thymic Aplasia, DiGeorge Type) 가슴샘 저형성증, 디 죠지 타입( Thymic Hypoplasia, DiGeorge Type) 가슴샘, 선천성, 무형성( Thymus, Congenital, Aplasia)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
D82.1
산정특례코드
V111
의료비 지원
가능
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