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백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경병증, 감각신경성 청력 상실 및 골격 이형성증
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백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경병증, 감각신경성 청력 상실 및 골격 이형성증

Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
염색체 1q41에 있는 IARS2 유전자의 돌연변이
증상
백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경병증, 감각신경성 청력 상실, 골격 이형성증
관련 부위
체내 : 신경 체외 : 골격, 눈
진단과 치료
진단
임상증상, 호르몬검사, 전기생리학적검사, 청력검사, 안과 검사, X-ray등의 방사선학적 검사, 유전자검사
치료
호르몬 치료, 대증적 치료
관련 질환
CAGSSS Cagsss Syndrome Cataract-Growth Hormone Deficiency-Sensory Neuropathy-Sensorineural Hearing Loss-Skeletal Dysplasia Syndrome
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경병증, 감각신경성 청력 상실 및 골격 이형성증
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