디죠지 증후군
원인과 증상
원인
22번 염색체 장완의 부분결실, 흉선과 부갑상선을 형성하는 배아 구조(3번째와 4번째 인두낭)의 발달이상
증상
신생아 경련, 테타니, 특징적 얼굴모양, 반복적 감염, 선천성 심장기형
관련 부위
체내 : 갑상선, 신장, 심장, 흉선 체외 : 귀, 눈, 두개골, 입, 코
진단과 치료
진단
혈액검사, 흉부 X-선 검사, 심장 초음파검사, 염색체 22q11.2 결손을 형광제자리부합법(Fluorescence in situ hybridization, FISH), Multiplex-ligation dependent probe amplification(MLPA), aCGH 검사, 산전진단(양수검사, 융모막생검)
치료
칼슘과 비타민D 투여, 약물요법(항생제, 항진균제), 식이요법, 유전상담, 심장 및 기타 기형에 대한 수술적 치료
관련 질환
가슴샘(흉선)과 부갑상선의 선천성 결손증(Congenital Absence of the Thymus and Parathyroids) 해링턴 증후군( Harrington Syndrome) 인두낭 증후군( Pharyngeal Pouch Syndrome) 세 번째와 네 번째 인두낭 증후군( Third and Fourth Pharyngeal Pouch Syndrome) 가슴샘(흉선) 무형성증( Thymic Agenesis) 가슴샘 무형성증, 디 죠지 타입( Thymic Aplasia, DiGeorge Type) 가슴샘 저형성증, 디 죠지 타입( Thymic Hypoplasia, DiGeorge Type) 가슴샘, 선천성, 무형성( Thymus, Congenital, Aplasia)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
D82.1
산정특례코드
V111
의료비 지원
가능
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