루시-레비증후군

Roussy-Lévy syndrome

조회
34
질병관리청 제공
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원인과 증상

원인

MPZ 유전자의 점상 돌연변이, PMP22 유전자의 중복 및 점상 돌연 변이

증상

근위축, 만곡족, 보행실조, 수족의 떨림, 심부건반사 소실

관련 부위

체내 : 신경 체외 : 근육

진단과 치료

진단

가족력 조사, 임상 양상, 신경전도 검사, 조직 검사, 유전자 검사

치료

대증치료, 운동재활치료, 정형외과적 수술, 유전상담

관련 질환

유전운동감각신경병증 샤르코-마리-투스병

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
G60.0
산정특례코드
V169
의료비 지원
가능
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