9번 염색체 단완의 사염색체증
원인과 증상
원인
염색체 이상
증상
발달장애, 학습장애, 뇌 철수 기형, 팔다리 탈구, 내반족, 성장지연, 심장결손, 콩팥형성저하, 잠복고환, 생식기관 형성저하, 넓은 미간, 좁은 턱, 손바닥 단일 주름, 짧은 목, 구개열, 골격 발달 저하
관련 부위
체내 : 뇌, 생식기, 신경, 신장, 심장 체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골, 코
진단과 치료
진단
세포 유전학적 검사
치료
언어 치료, 운동 치료 등 증상에 맞춘 치료, 합병증 있을시 필요에 따라 수술적 교정
관련 질환
9 단완 동위염색체(Isochromosome 9p) 9번 염색체 단완 사염색체증(Chromosome 9p tetrasomy, Tetrasomy of short arm of chromosome 9) 모자이크 9 단완 사염색체증(Mosaic tetrasomy 9p)
기타
산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
유익한 정보였나요?