원인
상염색체 열성 형질로 유전, A형 16번 염색체의 장완(16q24.3)에 위치하는 GALNS 유전자 변이, B형 3번 염색체의 단완(3p21.33)에 위치하는 GLB1유전자의 변이 - 각 유전자의 변이로 인한 효소 결핍.
증상
치매, 공격적인 행동, 경련, 조화운동불능(Ataxia), 과다행동(Hyperkinetic syndrome), 지적장애, 관절 경축, 탈장(Hernia), 간비장비대(Hepatosplenomegaly), 가슴의 기형, 헐거운 관절, 짧은 목, X형 다리(외반슬: Genu Valgum), 난청, 뇌수종, 대두증, 큰 입, 돌출한 광대뼈, 작은 코, 치아 이상, 각막혼탁
관련 부위
체내 : 간, 뇌, 비장, 신경, 폐, 혈관(혈액)
체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 피부