제13인자결핍이란?

제13인자결핍(Factor XIII deficiency)은 드문 출혈 장애입니다. 연구자들은 유전적 형태와 사람의 일생 동안 획득되는 덜 심각한 형태를 확인했습니다.

유전적 제13인자결핍의 징후와 증상은 출생 직후, 보통 탯줄에서 비정상적인 출혈로 시작됩니다. 치료하지 않으면, 영향을 받은 개인은 생명을 위협할 수 있는 과도하고 장기간의 출혈 에피소드를 겪을 수 있습니다. 비정상적인 출혈은 수술 후나 경미한 외상 후에 발생할 수 있습니다. 이 질환은 또한 관절이나 근육으로의 자발적인 출혈을 일으켜 통증과 장애를 초래할 수 있습니다. 유전적 제13인자결핍을 가진 여성은 무거운 또는 장기간의 월경 출혈(월경과다)을 겪을 수 있으며 반복적인 임신 손실(유산)을 경험할 수 있습니다. 유전적 제13인자결핍의 다른 징후와 증상으로는 코피, 잇몸 출혈, 쉽게 멍이 드는 것, 상처 치유 문제, 수술 후 출혈, 비정상적인 흉터 형성이 있습니다. 유전적 제13인자결핍은 또한 두개골 내부의 자발적인 출혈(두개내 출혈)의 위험을 증가시키며, 이는 이 질환을 가진 사람들의 주요 사망 원인입니다.

획득된 제13인자결핍은 나중에 나타납니다. 획득된 형태를 가진 사람들은 유전적 형태를 가진 사람들보다 심각하거나 생명을 위협하는 비정상적인 출혈 에피소드를 겪을 가능성이 적습니다.

제13인자결핍의 원인

유전적 제13인자결핍은 F13A1 유전자 또는 덜 흔하게는 F13B 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자들은 제13인자라는 단백질의 두 부분(서브유닛)을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 응고 연쇄 반응에서 중요한 역할을 합니다. 응고 연쇄 반응은 부상에 반응하여 혈전을 형성하는 일련의 화학 반응입니다. 부상 후, 혈전은 혈관을 봉쇄하여 출혈을 멈추고 혈관 수리를 촉진합니다. 제13인자는 연쇄 반응의 끝에서 작용하여 새로 형성된 혈전을 강화하고 안정화시켜 추가적인 혈액 손실을 방지합니다.

F13A1 또는 F13B 유전자의 돌연변이는 혈액 응고에 참여할 수 있는 기능성 제13인자의 양을 크게 줄입니다. 유전적 형태의 질환을 가진 대부분의 사람들은 혈류 내 제13인자 수준이 정상의 5% 미만입니다. 이 단백질의 활동 손실은 혈전을 약화시켜 혈액 손실을 효과적으로 막지 못하게 합니다.

획득된 제13인자결핍은 제13인자의 생산이 감소하거나 신체가 세포가 대체할 수 있는 속도보다 더 빨리 제13인자를 사용할 때 발생합니다. 획득된 제13인자결핍은 일반적으로 경미합니다. 왜냐하면 혈류 내 제13인자 수준이 정상의 20%에서 70%이기 때문입니다. 정상의 10% 이상의 수준은 일반적으로 자발적인 출혈 에피소드를 방지하기에 충분합니다.

획득된 제13인자결핍은 간의 염증성 질환인 간염, 간의 흉터 형성(간경변), 염증성 장 질환, 압도적인 세균 감염(패혈증), 여러 유형의 암과 같은 질환에 의해 발생할 수 있습니다. 획득된 제13인자결핍은 또한 면역 체계의 비정상적인 활성화에 의해 발생할 수 있으며, 이는 제13인자 단백질을 공격하고 비활성화하는 특수 단백질인 자가항체를 생성합니다. 제13인자에 대한 자가항체의 생성은 전신 홍반성 루푸스 및 류마티스 관절염과 같은 면역 체계 질환과 관련이 있는 경우가 있습니다. 다른 경우에는 자가항체 생성의 원인이 알려져 있지 않습니다.

  • F13A1
  • F13B

제13인자결핍의 발생 빈도

유전적 제13인자결핍은 전 세계적으로 백만 명당 1명에서 3명에게 영향을 미칩니다. 연구자들은 획득된 형태를 포함한 경미한 제13인자결핍이 진단되지 않은 경우가 많다고 의심합니다. 왜냐하면 많은 영향을 받은 사람들이 진단을 받을 정도로 심각한 비정상적인 출혈 에피소드를 겪지 않기 때문입니다.

제13인자결핍의 유전

유전적 제13인자결핍은 상염색체 열성 유전 패턴을 가지고 있다고 간주됩니다. 이는 각 세포의 F13A1 유전자 또는 F13B 유전자의 두 사본 모두에 돌연변이가 있을 때 발생합니다.

제13인자결핍을 가진 개인의 부모를 포함한 일부 사람들은 각 세포에 F13A1 또는 F13B 유전자의 변이된 사본 하나를 가지고 있습니다. 이러한 돌연변이 보유자는 혈류 내 제13인자의 양이 감소(정상의 20%에서 60%)하며, 수술, 치과 치료 또는 주요 외상 후 비정상적인 출혈을 경험할 수 있습니다. 그러나 F13A1 또는 F13B 유전자의 변이된 사본 하나를 가진 대부분의 사람들은 정상적인 상황에서 비정상적인 출혈 에피소드를 겪지 않으므로 의료적 주목을 받지 않습니다.

획득된 제13인자결핍은 유전되지 않으며 가족 내에서 발생하지 않습니다.