유전성 티로신혈증 또는 티로신혈증
원인과 증상
원인
티로신 대사에 관여하는 효소들의 부족으로 인해서 대사되지 않은 물질이 간 등의 신체기관에 축적되어 생기는 희귀질환으로 상염색체 열성으로 유전
증상
간비대, 구토, 발열, 설사, 성장이 지연
관련 부위
체내 : 간, 비장 체외 : 눈, 피부
진단과 치료
진단
소변검사, 철저한 진단 검사와 가족력 확인, 신체 검진, 산전 진단, 분자유전학적 검사
치료
식이요법, 대증요법, 지지요법, 유전상담
관련 질환
선천성 티로신증(Congenital tyrosinosis) 푸마릴아세토아세타제 결핍( Fumarylacetoacetase deficiency) 간신장 티로신혈증( Hepatorenal tyrosinemia) 1형 유전성 티로신혈증( Hereditary tyrosinemia type 1)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E70.2
산정특례코드
V117
의료비 지원
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