원인은 명확히 알려지지 않았지만 태아 시기의 줄기세포 손상 때문에 발생하는 것으로 생각되며 일부 경우에서는 가족성으로 유전되어 발생함
증상
빈혈, 골격이상 (안면기형, 견갑골의 돌출, 척추이상), 성장지연, 심장기형
관련 부위
체내 : 혈관(혈액)
체외 : 골격
진단과 치료
진단
임상증상, 혈액검사, 골수생검, 유전자 검사
치료
스테로이드, 수혈을 스테로이드제제 치료와 병행, 조혈모세포이식
관련 질환
급성 후천성 순수 적혈구 무형성증(cute acquired pure red cell aplasia)
만성 후천성 순수 적혈구 무형성증(Chronic acquired pure red cell aplasia)
블랙판-다이아몬드 빈혈증(Blackfan-diamond anemia)
블랙판-다이아몬드 증후군(Blackfan-diamond syndrome)