<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천성 무형성(순수) 적혈구은 적혈구를 만들어내지 못하는 상태를 말하는데, 이로 인해 빈혈을 유발하는 질환입니다. 이 경우 골수에 적혈구를 만드는 재료인 전구체(erythroblast)는 거의 없지만 혈소판 및 백혈구의 전구체는 정상으로 유지된다는 점에서 적혈구, 백혈구, 혈소판 모두가 감소하는 재생불량성 빈혈과는 다릅니다.<br><br>선천성 무형성(순수) 적혈구의 원인은 명확히 알려지지 않았지만 태아 시기의 줄기세포 손상 때문에 발생하는 것으로 생각됩니다. 일부 경우는 블랙판 다이아몬드 증후군 (Blackfan-Diamond syndrome)으로도 불리는데, 이는 적혈구를 생산해 내는 골수의 문제로 인해 생기는 희귀한 유전성 혈액병입니다. 주요 증상으로 적혈구 부족에 의한 빈혈과 함께 골격 이상, 저신장, 안면기형, 선천성 기형 등의 다양한 신체 증상이 동반될 수 있습니다. 그러나 항상 이런 증상들이 모두 공통적으로 나타나는 것은 아니며 개개인마다 다르게 나타날 수 있습니다.&nbsp;<br><br>블랙판 다이아몬드 증후군의 경우 현재까지 약 20개 이상의 유전자 이상이 원인으로 알려져 있으며 이외에도 아직 알려지지 않은 원인 유전자가 있을 것으로 보입니다. 원인 유전에 따라 상염색체 우성으로 유전되기도 하고 X 염색체 연관으로 유전되기도 합니다. 이 질환은 남성과 여성에게 동일한 비율로 나타나게 되며 모든 인종에서 같은 빈도로 나타납니다. 블랙판 다이아몬드 증후군이 나타나는 빈도는 100만 명당 7명 정도로 보고되고 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천성 무형성(순수) 적혈구의 원인은 명확히 알려지지 않았지만 태아 시기의 줄기세포 손상 때문에 발생하는 것으로 생각됩니다. 일부 경우는 블랙판 다이아몬드 증후군 (Blackfan-Diamond syndrome)으로도 불리는데, 이는 적혈구를 생산해 내는 골수의 문제로 인해 생기는 희귀한 유전성 혈액병입니다. 이 질환의 원인 유전자는 현재까지 약 20개 이상이 알려져 있으며 (RPS19,&nbsp;RPL5, RPL9, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A,&nbsp;RPS7, RPS10, RPS15A,&nbsp;RPS17,&nbsp;RPS19, RPS24,&nbsp;RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, GATA1, TSR2 등), 이외에도 아직 알려지지 않은 원인 유전자가 있을 것으로 보입니다. &nbsp;원인 유전에 따라 상염색체 우성 또는 X 염색체 연관으로 유전되기도 합니다. 또한 환자의 일부분에서 적혈구 생산을 방해하는 항체를 가지고 있음이 발견된 사실로 미루어볼 때 이 질환은 자신의 면역 체계가 스스로를 공격하는 질환인 자가면역 기전이 관련될 수도 있다는 가능성을 제시합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천성 무형성(순수) 적혈구의 특징은 몸 안의 적혈구가 부족해 빈혈이 나타난다는 것입니다. 이 빈혈을 가진 사람은 혈소판과 백혈구 수는 정상이지만 특이하게 적혈구 수만 낮습니다. 생후 수개월 이내에 피부가 창백해지고 아이가 전반적으로 힘이 없이 축 처지며, 수유 시 호흡이 가빠지는 등의 증상이 나타나 병원을 찾게 되어 진단되기도 합니다. 질병의 정도는 각각 개인에 따라 가벼운 증상부터 매우 심각한 정도까지 다양하게 나타나게 됩니다. 환자의 약 30%는 생후 3개월 안에 진단이 되며, 90%는 1년 내에 진단이 됩니다.<br><br>환자의 약 30-50%는 엄지손가락의 기형, 특이한 얼굴 소견, 또는 짧은 목과 같은 신체적 이상을 가집니다. 키는 일반적으로 작습니다. 얼굴은 들창코, 넓은 미간, 튀어나온 윗입술 등이 특징적인 증상이며, 목은 짧고 띠(webbed) 모양이 나타나며 척추뼈가 융합되거나 어깨가 튀어나오는 등의 골격계 이상이 있을 수 있습니다. 환자의 약 30%에서는 성장 지연이 동반되고, 일부 환자에서는 구순구개열, 심장기형, 요로 기형 등의 선천적 기형이 동반되기도 합니다.&nbsp;<br>&nbsp;<br><strong>◈ 중증소견</strong><br>골육종과 같은 종양뿐만 아니라 골수 형성이상 증후군 또는 골수성 백혈병 등이 함께 나타날 수도 있습니다. 드물게 심각한 빈혈 때문에 선천성 심부전이 일어날 수도 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">이 질환은 골수검사를 통해 세포 밀도가 정상 소견을 보이나 적혈구계의 전구세포가 매우 감소된 것으로 의심할 수 있으며, 나타나는 임상 증상을 근거로 전문의의 상세한 검진, 정밀 검사들을 통해 진단을 내릴 수 있습니다. 대부분 출생 1년 이내 증상이 나타나게 되는데, 빈혈 특유의 피부가 창백하고, 아이가 축 처져있고, 수유 시 짧은 호흡 등의 증상을 보이면서 병원을 방문하여 대개 진단되게 됩니다.<br><br>1. 혈액검사<br>적혈구, 혈색소 수치와 망상적혈구 수치가 낮고, 평균적혈구용적이 크며 헤모글로빈 F (Hb&nbsp;F)의 수치는 높습니다. 혈중 적혈구 내의 아데노신 디아미나제(ADA)의 활성치가 증가되는데 이 효소를 측정하는 것은 선천성 진성 적혈구계 무형성증을 진단하는 데 도움이 됩니다.<br><br>2. 골수검사<br>골수검사에서는 적혈구계의 전구세포가 매우 감소되어 있습니다.<br><br>3. 유전자 검사<br>블랙판-다이아몬드 증후군과 관련된 유전자 검사를 시행할 수 있습니다.<br>&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">1. 스테로이드 치료<br>첫 번째 치료는 프레드니손(prednisone)과 같은 스테로이드 약물 치료를 가능한 조기에 시작합니다. 이 치료로 환자의 3/4 정도에서 반응을 보입니다. 치료 후 6주가 되면 헤모글로빈 수치가 정상 상태에 이를 수 있습니다. 일단 혈색소 농도가 정상에 도달하면 서서히 스테로이드 용량을 줄이는데, 용량의 감량과 함께 혈색소 농도가 감소할 수 있습니다. 궁극적으로 약은 매우 소량으로 유지할 수도 있고 완전히 끊을 수도 있습니다. 첫 번째 스테로이드 치료에서 약을 중단하는 경우가 대략 60%의 환자에서 발생합니다. 그 이유로는, 자연적으로 치유되었거나 스테로이드에 반응하지 않거나, 스테로이드 부작용(당뇨, 녹내장, 뼈의 약화, 고혈압 등)으로 중단해야 하는 경우가 있습니다. 일단 성공적으로 치료되면 건강 상태가 갑자기 악화되는 일은 드물기 때문에 질병에 의한 합병증이 생기기 전에 치료를 시작하여 안정된 상태를 유지하는 것이 중요합니다.&nbsp;RSP19 돌연변이를 가진 환자들은 스테로이드 치료에 잘 반응하지 않고 장기 예후가 좋지 않습니다.<br><br>2. 수혈<br>심한 빈혈에는 스테로이드제와 함께 수혈을 병행합니다. 또는 스테로이드에 반응하지 않는 경우 정상적인 성장 및 활동을 위해 4-8주 간격으로 수혈이 필요합니다. 그러나 계속적인 수혈을 시행하면 신체 조직에 과도한 양의 철이 축적되므로 철분 킬레이트제를 이용하여 축적된 철분을 배설하도록 합니다.<br><br>3. 조혈모세포이식<br>스테로이드 치료에 반응하지 않거나, 수혈을 자주 받아야 하는 상태가 될 경우 조혈모세포이식을 고려할 수 있습니다. 사람백혈구항원(HLA)이 일치하는 가족 공여자의 골수나 제대혈을 이용한 조혈모세포이식의 치료성적이 우수한 결과를 보입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. 대한혈액학회 “혈액학”이퍼블릭. 2018&nbsp;<br>2. 안효섭 “소아과학(제12판)” 대한교과서. 2021<br>3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7047/<br>4. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6274/diamond-blackfan-anemia</div></body></html>

선천성 무형성(순수)적혈구

Aplasia, (pure) red cell (of) congenital

원인과 증상

원인

증상

관련 부위

진단과 치료

진단

치료

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