프래더-윌리 증후군
Prader-Willi syndrome
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원인과 증상
원인
15q11.2-q13에 위치하는 프라더-윌리 증후군/엔젤만 증후군 영역(PWS/AS)의 결손, 모성 편친 이체증:maternal uniparental disomy), 유전자 각인
증상
저신장(작은 키), 비만, 성선기능 저하증, 지적장애, 근육긴장 저하, 사시, 고체온증, 작은턱, 행동장애, 인식능력의 장애, 과도한 식욕, 말단왜소증, 잠복고환증, 수면장애
관련 부위
체내 : 생식기
체외 : 골격, 근육
진단과 치료
진단
분자세포유전학 검사, 성선기능저하증에 대한 검사, 비만의 합병증에 대한 평가, X-선 검사, 자기공명영상(MRI)
치료
유전상담 , 영양공급 및 식이요법, 호르몬 치료(성장호르몬), 물리치료,
관련 질환
잠복고환증-왜소증-지능저하증(Cryptorchidism-Dwarfism-Subnormal Mentality)
당뇨소인이 있는 생식샘 기능 저하 영양장애(Hypogenital Dystrophy with Diabetic Tendency)
근육긴장 저하(저장성:低張性)-정신발육장애-성선부전증-비만 증후군(Hypotonia-Hypomentia-Hypogonadism-Obesity Syndrome)
프라더-래브하트-윌리 판콘 증후군(Prader-Labhart-Willi Fancone Syndrome)
윌리-프라더 증후군(Willi-Prader Syndrome)
기타
질병분류기호
(KCD 코드)
Q87.1
산정특례코드
V158
의료비 지원
가능
#프래더-윌리 증후군
관련 유전자
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휴면 해제 완료! 다시 만나서 정말 기뻐요.