개요

모야모야병은 뇌의 혈관 장애로, 특히 내경동맥과 여기서 갈라지는 동맥에 영향을 미칩니다. 이 혈관들은 뇌에 산소가 풍부한 혈액을 공급하지만, 시간이 지남에 따라 좁아집니다. 이러한 혈관의 좁아짐은 뇌의 혈류 감소로 이어집니다. 이를 보완하기 위해, 작고 연약한 혈관들의 새로운 네트워크가 형성됩니다. 이 네트워크는 특정 검사인 혈관조영술로 시각화되며, 연기 구름과 같은 모양을 나타내어 '모야모야'라는 이름이 붙었습니다. '모야모야'는 일본어로 '연기처럼 희미한 것'이라는 표현입니다.

모야모야병은 주로 5세 전후 또는 30대 혹은 40대에서 시작됩니다. 뇌에 혈액 공급이 부족하면 일시적인 뇌졸중 유사 증상(일과성 허혈 발작), 뇌졸중, 발작 등 다양한 증상이 나타납니다. 또한, 새로 형성된 취약한 혈관에서는 동맥류(혈관이 부풀어 오름)가 발생하거나 파열되어 뇌 내 출혈을 일으킬 수 있습니다. 이로 인해 반복되는 두통, 자발적인 경련 운동(무도증), 사고 능력의 저하가 발생할 수 있습니다. 치료가 이루어지지 않는 경우, 모야모야병의 증상은 시간이 지날수록 악화됩니다.

모야모야병의 혈관 변화 외에도 신경섬유종증 1형, 지중해빈혈, 그레이브스병과 같은 다른 질환의 특징을 동반하는 사람들은 모야모야 증후군을 가지고 있다고 합니다.

발병 빈도

모야모야병은 처음에 일본에서 발견되었으며, 10만 명당 약 5명의 비율로 발생하는 질환입니다. 이 질환은 다른 아시아 인구에서도 비교적 흔합니다. 유럽에서는 아시아보다 약 10배 더 드뭅니다. 미국에서는 아시아계 미국인이 백인보다 4배 더 흔하게 영향을 받습니다. 모야모야병은 알 수 없는 이유로 남성보다 여성에게 2배 더 자주 발생합니다.

원인

모야모야병의 유전자는 아직 잘 알려져 있지 않습니다. 연구에 따르면 이 질환은 가족을 통해 전달될 수 있으며, RNF213이라는 한 유전자의 변화가 이 질환과 관련이 있는 것으로 나타났습니다. 아직 확인되지 않은 다른 유전자들도 모야모야병에 관여할 수 있습니다. 또한 유전적 요인과 결합한 다른 요인들(예: 감염이나 염증)이 질병의 발달에 역할을 할 가능성이 있습니다.

RNF213 유전자는 그 기능이 알려지지 않은 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 그러나 연구에 따르면 RNF213 단백질은 혈관의 적절한 발달에 관여하는 것으로 보입니다.

모야모야병에 관여하는 RNF213 유전자의 변화는 RNF213 단백질에서 단일 단백질 구성 요소(아미노산)를 대체합니다. 이러한 변화가 RNF213 단백질의 기능에 미치는 영향은 알려지지 않았으며, 연구자들은 이 변화가 혈관의 좁아짐이나 모야모야병의 특징적인 혈관 성장에 어떻게 기여하는지 확실하지 못합니다. 알 수 없는 이유로, 모야모야병을 가진 사람들은 세포 및 조직 성장에 관여하는 단백질(혈관 생성을 포함)의 수치가 높습니다. 이러한 단백질의 과잉은 모야모야병의 특징적인 새로운 혈관 성장을 설명할 수 있습니다. RNF213 유전자의 변화가 이러한 단백질의 과다 생산과 관련이 있는지는 명확하지 않습니다.

유전

모야모야병을 앓고 있는 일본인의 최대 15%가 가족 중 한 명 이상이 같은 질환을 가지고 있는 것으로 나타나, 이 질환이 세대를 거쳐 가족 내에서 전달될 수 있음을 시사합니다. 그러나 유전 패턴은 알려져 있지 않습니다. 연구에 따르면 이 질환은 상염색체 우성 패턴을 따르는 것으로 보이는데, 이는 각 세포에서 변형된 유전자의 한 복사본만으로도 질환을 유발할 수 있음을 의미합니다. 그러나 변형된 유전자의 복사본을 가진 일부 사람들은 결코 증상이 나타나지 않는 경우도 있는데, 이러한 상황을 침투율 감소라고 합니다.

MedlinePlus 정보 제공
이 콘텐츠는 MedlinePlus의 정보를 바탕으로 인공지능 언어 모델에 의해 번역된 질환 정보를 제공하기 위한 것입니다.
정확하고 신뢰할 수 있는 콘텐츠를 제공하기 위해 노력하지만 항상 최신 사항 또는 전문가 의견이 반영되지 않을 수 있습니다. 또한, 본 정보는 의료인의 진료 및 상담을 대체할 수 없으므로 질환 및 의약품과 관련된 사항은 반드시 보건 의료 전문가와 상담해 주십시오.
참고 문헌
  1. Achrol et al. Pathophysiology and genetic factors in moyamoya disease. Neurosurg Focus. 2009 Apr;26(4):E4. doi: 10.3171/2009.1.FOCUS08302. [Citation on PubMed]
  2. Cecchi et al. RNF213 rare variants in an ethnically diverse population with Moyamoya disease. Stroke. 2014 Nov;45(11):3200-7. doi: 10.1161/STROKEAHA.114.006244. Epub 2014 Oct 2. [Citation on PubMed or Free article on PubMed Central]
  3. Fujimura et al. Genetics and Biomarkers of Moyamoya Disease: Significance of RNF213 as a Susceptibility Gene. J Stroke. 2014 May;16(2):65-72. doi: 10.5853/jos.2014.16.2.65. Epub 2014 May 30. [Citation on PubMed or Free article on PubMed Central]
  4. Hayashi et al. An epidemiological survey of moyamoya disease, unilateral moyamoya disease and quasi-moyamoya disease in Japan. Clin Neurol Neurosurg. 2013 Jul;115(7):930-3. doi: 10.1016/j.clineuro.2012.09.020. Epub 2012 Oct 4. [Citation on PubMed]
  5. Kamada et al. A genome-wide association study identifies RNF213 as the first Moyamoya disease gene. J Hum Genet. 2011 Jan;56(1):34-40. doi: 10.1038/jhg.2010.132. Epub 2010 Nov 4. [Citation on PubMed]
  6. Kronenburg et al. Recent advances in moyamoya disease: pathophysiology and treatment. Curr Neurol Neurosci Rep. 2014 Jan;14(1):423. doi: 10.1007/s11910-013-0423-7. [Citation on PubMed]
  7. Liu et al. Identification of RNF213 as a susceptibility gene for moyamoya disease and its possible role in vascular development. PLoS One. 2011;6(7):e22542. doi: 10.1371/journal.pone.0022542. Epub 2011 Jul 20. [Citation on PubMed or Free article on PubMed Central]
  8. Smith and Scott. Moyamoya: epidemiology, presentation, and diagnosis. Neurosurg Clin N Am. 2010 Jul;21(3):543-51. doi: 10.1016/j.nec.2010.03.007. [Citation on PubMed]