비케톤고글라이신혈증
원인과 증상
원인
glycine cleavage system(GCS)의 결함으로 인한 유전성 아미노산 대사 장애, 상염색체 열성 유전 질환
증상
성장장애, 근육 긴장 저하, 기면, 난치성의 발작, 혼수, 지적장애
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 없음
진단과 치료
진단
아미노산 분석, 수소 자기공명분광법(MRS)
치료
일시적, 부분적 반응의 치료를 가능하나 생존을 연장시킬 치료는 없음
관련 질환
비케톤성 고글리신혈증(Nonketotic Hyperglycinemia) Glycinemia, Nonketotic, Hyperglycinemia
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E72.5
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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