<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>1994년 Reifen에 의해, 신생아의 심한 설사와 비정상 상피 질환이 동반된 3 case가 터프팅장증이라는 병명으로 처음 보고되었다. 이 병은 생후 초기부터 발생하는 난치성 설사와 지속적인 장융모의 위축을 특징으로 하는 선천성 질환으로 서유럽에서는 약 50,000~100,000 출생 당 1명 정도의 유병률을 보이며, 중동국가 및 터키, 북아메리카 등지에서는 유병률이 좀 더 높은 것으로 알려져 있다. 생후 1일 이내 영아에서 금식 및 비경구영양에도 불구하고 수양성 설사가 지속되며, 어떤 경우에는 식도폐쇄, 항문폐쇄와동반되기도 한다. 터프팅장증은 enterocyte 발달 및 분화 이상과 관련되어 있다. 또한, 각막염이 환자의 60% 이상에서 보고되고 있다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>이 질환은 상염색체열성질환으로 2p21 염색체의 EpCAM 유전자의 이상으로 발생한다. 모든 터프팅 장증환자의 장의 조직 검사상 기저막의 이상소견이 관찰된다. 기저막은 상피세포의 발달과 분화에 관련하여 중요한 기능을 담당하며 상피세포의 이상소견을 보이지 않는 환자에서도 세포 간 내지는 세포와 기질 간 이상소견이 관찰된다. 이러한 기저막과 상피세포의 이상소견으로 인해 난치성 설사를 유발하게 된다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>터프팅장증 환자는 일반적으로 주로 생후 수일 안에 수양성 설사를 보이기 시작하며 설사의 양은 100-200ml/kg/day 정도로 심각한 수준이다. 환자의 성장은 대개 부진하고 부모 및 같은 형제간 발병하는 양상을 보이며 심한 경우 환자의 일부는 난치성 설사로 인해 생후 수개월 만에 사망에 이르기도 한다. 터프팅장증 환자의 일부에서는 안면 기형, 후비공 폐쇄, 식도폐쇄, 항문 폐쇄 등의 기형을 동반하기도 한다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>발병 시기 및 특징적인 임상 양상, 소장의 조직검사, 유전자 검사 등을 통해 진단된다.</p><p>조직학적 소견 상 장융모의 위축 및 기저막(basement membrane)의 이상소견을 보인다. 표면의 장세포들의 형태가 파괴되어 일부는 탈락되어 있고 손상된 세포들의 일부는 다발(tuft)을 이루어 미세 융모 끝에 위치하기도 한다. 이러한 이상소견은 전체 융모의 70%까지 침범할 수 있고 소장에만 국한되지 않고 대장도 침범 가능하다.</p><p>감별 질환으로는 여러 가지 질환이 있다.</p><p>- 선천성 염소성 설사(Congenital Chloride Diarrhea) 또는 선천성 나트륨성 설사(Congenital Sodium Diarrhea)는 장에서 염소(Chloride, Cl) 또는 나트륨(Sodium, Na)이 흡수되지 못하여 발생하는 질환이다. 환자는 심한 산증과 저나트륨혈증 등의 전해질 이상 및 대변 내에서 나트륨의 농도가 높은 것이 특징이다.(150 mmol/L)</p><p>- 글루코스-갈락토스 흡수장애(GGM : Glucose-galactose malabsorption)는 상염색체 열성 질환으로 신생아기나 영아기 시기에 생명을 위협할 만한 설사를 하는 것이 특징이다. 이는 락토오스, 글루코스, 갈락토스 섭취와 관련하여 설사가 발생하는 것으로 섭취하지 않으면 1시간내에 설사가 멈추는 특징이 있다.</p><p>- 미세 융모내 봉합체 질환(Microvillous inclusion disease)은 장세포의 구조적인 결함으로 인하여 장의 실질적인 흡수 면적이 줄어들기 때문에 발생하는 질환으로 다량의 전해질이 대변 내로 소실된다. 미세융모는 장세포의 표면에 위치하는 미세 구조물로서 자가탐식작용으로 인하여 미세 융모가 함몰되고 미세 융모 내에 봉합체가 발생하게 되는 질환이다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>대부분의 환자는 비경구영양법을 통해 영양을 공급 받으며 치료한다. 하지만 장기간의 비경구영양법은 간부전, 패혈증 및 더 이상 중심 정맥을 이용할 수 없는 심각한 합병증을 초래할 수 있다. 최근 수술 기술의 발전에 따라 장이식이 이루어지고 있는데 한국에서의 1례를 포함하여 3례에서 장이식이 이루어진 것으로 보고되었고 이 중 1명은 임신에도 성공했다고 보고되었다. 질환의 장기간의 예후는 환자에 따라 다양하다.<br>&nbsp;</p><div class=""><p><img alt="조직학적 소견으로 장융모의 위축 및 기저막의 이상소견" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/upload/images/pastxfe/20100430/IMG_171803.bmp" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>그림1 : Typical disorganization of surface enterocytes with focal crowding forming tuft.</p><p><img alt="조직학적 소견으로 장융모의 위축 및 기저막 이상소견" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/upload/images/pastxfe/20100430/IMG_171848.bmp" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>그림2 : Intestinal epithelial dysplasia. Partial villous atrophy with crypt hyperplasia and/or pseudocystic crypt appearance, branching pictures and disorganization of surface epithelium. crowding forming tuft.</p><p>&nbsp;</p></div></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Goulet O, Salomon J, Ruemmele F, de Serres NP, Brousse N. Intestinal epithelial dysplasia Orphanet J Rare Dis. 2007 Apr 20;2:20<br>2. El-Matary W, Dalzell AM, Kokai G, Davidson JE. Tufting enteropathy and skeletal dysplasia: is there a link? Eur J Pediatr. 2006 Aug 10<br>3. Patey N, Scoazec JY, Cuenod-Jabri B, Canioni D, Kedinger M, Goulet O, Brousse N. Distribution of ininfantswith().Gastroenterology.1997Sep;113(3):833-43.<br>4. Reifen RM, Cutz E, Griffiths AM, Ngan BY, Sherman PM. Tufting enteropathy: a newly recognized clinicopathological entity associated with refractory diarrhea in infants. J Pediatr Gastroenterol Nutr.1994 Apr;18(3):379-85.<br>5. Jae Sung Ko, Jeong Kee Seo, Jeong Ok Shim, Sol Ha Hwang, Hae Sung Park, Gyeong Hoon Kang. Tufting enteropathy with EpCAM mutation in two siblings. Gut and Liver, Vol. 4, No. 3, 2010 Sep:407-410.</div></body></html>

터프팅장증

Tufting enteropathy (Intestinal epithelial dysplasia)