프리맨 쉘던 증후군
원인과 증상
원인
정확한 원인은 밝혀지지 않음, 상염색체 우성 또는 열성형질로 유전됨, 17번 염색체의 단완(17p13.1)에 위치하는 MYH3 유전자의 돌연변이.
증상
가면 쓴 것 같이 움직이지 않는 얼굴모양, 높은 입천장, 양안격리증(두눈먼거리증), 사시, 눈구석주름, 안검하수증, 실눈증, 넓은 콧등, 작은입증, 작은턱증, 치아의 부정교합, 손발의 기형(수지만곡증, 곤봉발), 척추측후만증, 고관절 및 요골 탈구, 근 위축, 흡인성 폐렴, 성장 지연, 숨은척추갈림증, 서혜부 탈장, 경련, 난청, 익상경,
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 골격, 근육, 눈, 두개골, 입, 척추
진단과 치료
진단
X-선검사, 자기공명영상(MRI), 전산화단층촬영술(CT), 근전도검사, 염색체 검사
치료
수술요법, 언어치료, 물리치료, 유전상담
관련 질환
머리 손목 발목 영양장애(형성이상)(Craniocarpotarsal Dystrophy (Dysplasia)) 말단 관절뒤틀림(Distal arthrogryposis) 프리맨 쉘던 증후군(FSS(Freeman Sheldon Syndrome)) 휘파람 부는 모양 얼굴 증후군(Whistling face syndrome) 휘파람 부는 모양 얼굴- 풍차 바람개비 손 증후군(Whistling face-windmill vane hand syndrome)
기타
산정특례코드
없음
의료비 지원
문의
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