원인
정확한 원인은 밝혀지지 않음, 상염색체 우성 또는 열성형질로 유전됨, 17번 염색체의 단완(17p13.1)에 위치하는 MYH3 유전자의 돌연변이.
증상
가면 쓴 것 같이 움직이지 않는 얼굴모양, 높은 입천장, 양안격리증(두눈먼거리증), 사시, 눈구석주름, 안검하수증, 실눈증, 넓은 콧등, 작은입증, 작은턱증, 치아의 부정교합, 손발의 기형(수지만곡증, 곤봉발), 척추측후만증, 고관절 및 요골 탈구, 근 위축, 흡인성 폐렴, 성장 지연, 숨은척추갈림증, 서혜부 탈장, 경련, 난청, 익상경,
관련 부위
체내 : 없음
체외 : 골격, 근육, 눈, 두개골, 입, 척추