개요

포말 대식세포의 침습이 황색 육아종증을 일으켜 다발성 장기 침범 조직구증을 보이는 매우 드문 전신 질환이며, 발견 당시 랑게르한스 조직구증으로 오인되기도 하였으나 랑게르한스 과립 및 S-100항체의 무(無) 발현이 랑게르한스 조직구증과 다른 독립적인 원발성 포식세포 장애로 정의되고 있습니다.

Erdheim-Chester disease(ECD)의 발병연령은 7세에서 84세까지 다양한 연령층을 보이나 대부분 40세 이상에서 발병하였으며 50-60대에서 최고 발병율을 보입니다. 성별 차이는 보고된 바에 따라 차이가 있으나 남자에서 더 호발하는 것으로 알려져 있고 남자에서 발병 연령이 더 높은 것으로 보고 되고 있습니다.

원인

현재까지 원발성 포식세포 장애라는 것 외에 정확한 병인론이 밝혀지지 않았으며, 악성조직구증과는 독립된 질환으로 정의되고 있습니다. 일부에서 단세포군 증식을 보인 사례가 습니다.

증상

특징적인 골 병변은 대부분의 경우 하지에서 나타나며, 장골의 골간단(metaphysis) 및 골간부(diaphysis)에서 대칭적으로 피질이 경화성 및 융해성 소견을 보입니다. 신경계, 안구, 피부, 폐, 심장, 후복막, 간, 비장, 췌장, 담관, 부신, 전신혈관 등을 침범함으로써 다양한 전신증상으로 나타내게 되는데, 연구된 바에 의하면 가장 흔한 증상은 하지의 골통증이고, 심장막 삼출, 신경학적 증상, 요붕증, 수신증, 후복막 섬유화, 간질성 폐침윤, 안와후부 종괴 및 안검의 황색판종, 간이나 비장의 비대 등 거의 모든 장기에 침윤에 의한 증상을 보인다고 합니다.

에드하임-체스터 병: 대식세포가 뼈에 침투한 그림

진단

특징적인 골 병변을 포함한 임상양상으로 의심 할 수 있으며 감별진단으로는 사르코이드증, 랑게르한스 세포 조직구증, 임프종, 아밀로이드증 등이 있습니다. 확진을 위해서는 조직검사와 면역조직염색이 필요합니다. 또한 침범한 해당 장기의 해부학적 및 기능적 손상을 확인하기 위해 전산화단층촬영 및 자기공명영상을 이용하며 무증상 골병변을 확인하기 위해 Technetium 99m MDP scan이나 Gallium 67 citrate scan을 시행하기도 합니다. 조직 검사에서는 랑게르한스 조직구증과 비슷한 소견을 보이기도 하나 CD68 염색 양성, CD1a, S-100항체 음성 소견을 보이면서 Birbeck 과립이 보이지 않는 것으로 감별할 수 있습니다.

치료

ECD의 치료로 아직까지 확립된 치료법이 없으며, 고식적으로 스테로이드를 사용, 염증 작용을 완화시키고 전신증상의 완화를 위해 사용되고 있습니다.

경험적으로 cyclosphosphamide, vinblastine, adriamycin, azathioprine 등의 항암제를 스테로이드와 병합하여 사용한 예가 있으며, colchicine, 방사선 치료도 시도 되었습니다. 고농도의 etoposide와 자가 모세포 이식이 일부 좋은 성과를 보이고 있고 INF-a를 사용하여 좋은 치료 성적을 거둔 예가 있습니다.

ECD의 예후는 다양하나 주로 근골격계 이외의 장기침범 정도에 따라 좌우되며 평균 생존기간은 32개월로 예후가 불량합니다.

대부분의 환자들은 심부전, 폐경화, 신부전등이 진단된 후 6개월 이내에 36%, 3년내에 50% 정도가 사망하였습니다. 이들의 주요 사망원인은 호흡 부전, 혹은 심부전이었으며 폐를 침범한 경우 50%에서 전격성으로 진행한다고 하였습니다.

참고문헌

1Park JW, Chung CU, Shin JY, Jung SY, Yoo SJ, et al. Erdheim-Chester Disease with Hepatitis, Glomerulonephritis, Aplastic Anemia and Lung Involvement. Tuberc Respir Dis. 2009 Oct;67(4):345-350. English. doi: 10.4046/trd.2009.67.4.345.
Na SJ, Lee KO, Kim JE, Kim YD. A Case of Cerebral Erdheim-Chester Disease With Progressive Cerebellar Syndrome. J Clin Neurol. 2008 Mar;4(1):45-50. English. doi: 10.3988/jcn.2008.4.1.45.
Kim JE, Lee HJ, Rhee CK, Yoon HK, Song JS. A Case of Erdheim-Chester Disease Who Has Policythemia Vera.Tuberc Respir Dis. 2008 Mar;64(3):224-229. Korean. doi: 10.4046/trd.2008.64.3.224.
Hwang HS, Ji BS, Lee CK, Kim JY, Choi BS, Yang CW, Kim YS.A case of Erdheim-Chester disease that presented with chronic renal failure. Korean J Med. 2007 Aug;73(2):216-222. Korean.
Kim HS, Park HJ, Lee JY, Cho BK. A Case of Pedunculated Xanthogranuloma in the Upper Eyelid Margin of an Adult. Korean J Dermatol. 2005 Sep;43(9):1280-1283. Korean.
http://www.rarediseases.org

작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회