레어노트
선천성 적혈구조혈이상빈혈

선천성 적혈구조혈이상빈혈

Congenital dyserythropoietic anaemia

조회
74
질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

원인과 증상

원인

히스톤 조립 및 세포분열 관련, 소포체 내 소포 운반 관련 유전자들의 돌연변이에 의해 발생.CDA I 관련 염색체의 위치 15q15.1-15.3. (유전자 CDAN1) CDA II관련 염색체의 위치 20q11.2. (유전자 SEC23B)CDA III관련 염색체의 위치 15q21-q25. (유전자 KIF23)

증상

간헐적 황달, 경증이나 중등도의 빈혈, 간비장비대, 담석, 철 과부하(Iron overload), 혈청 침착증, 혈색소증, 골격이상, 눈 이상

관련 부위

체내 : 간, 담낭, 비장, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 근육, 눈

진단과 치료

진단

혈구수 - 골수의 광학 현미경, 적혈구 막단백질의 전자현미경 ; 혈청 빌리루빈(bilirubin), 합토글로불린(haptoglobulin), 젖산탈수소효소(lactate dehydrogenase)의 용량유전자 검사

치료

필요시 수혈, 약물 치료, 대증치료, 유전상담, 때때로 조혈모세포 이식

관련 질환

이상조혈성 빈혈(선천성)(Dyshaematopoietic anaemia(congenital) ) 선천 이적혈구생성 빈혈( Congenital dyserythropoietic anaemia ) Hereditary Erythroblastic Multinuclearity with Positive Acidified-Serum test (HEMPAS) Type II: Dyserythropoietic anemia , HEMPAS TYPE Type III: Anemia with multinucleated erythroblasts

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
D64.4
산정특례코드
V220
의료비 지원
가능
유익한 정보였나요?

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면