폰 히펠-린다우 증후군
원인과 증상
원인
상염색체우성유전 , VHL 유전자 돌연변이
증상
두통, 시력저하, 근력저하, 운동 실조, 고혈압, 안면 홍조
관련 부위
체내 : 뇌, 부신, 신장 체외 : 없음
진단과 치료
진단
특징적 임상 양상 , 가족력 , 유전자 검사 , 복부 초음파 , 뇌척수 및 복부 CT 또는 MRI , 안과적 검사 , 혈장 메타네프린 및 혈장 카테콜아민
치료
혈관모세포종 수술적 제거 , 신장 적출술 , 망막 광응고술 및 냉동요법 , 유전 상담
관련 질환
중추신경계 혈관모세포종(CNS hemangioblastoma) 망막 혈관모세포종(retinal hemangioblastoma) 신세포암(renal cell carcinoma) 췌장낭(pancreatic cyst) 갈색세포종(pheochromocytoma) 부고환 낭선종(epididymal cystadenoma) 내림프낭 종양(endolymphatic sac tumor)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q85.8
산정특례코드
V216
의료비 지원
가능
유익한 정보였나요?