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폰 히펠-린다우 증후군
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폰 히펠-린다우 증후군

Von Hippel-Lindau syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
상염색체우성유전 , VHL 유전자 돌연변이
증상
두통, 시력저하, 근력저하, 운동 실조, 고혈압, 안면 홍조
관련 부위
체내 : 뇌, 부신, 신장 체외 : 없음
진단과 치료
진단
특징적 임상 양상 , 가족력 , 유전자 검사 , 복부 초음파 , 뇌척수 및 복부 CT 또는 MRI , 안과적 검사 , 혈장 메타네프린 및 혈장 카테콜아민
치료
혈관모세포종 수술적 제거 , 신장 적출술 , 망막 광응고술 및 냉동요법 , 유전 상담
관련 질환
중추신경계 혈관모세포종(CNS hemangioblastoma) 망막 혈관모세포종(retinal hemangioblastoma) 신세포암(renal cell carcinoma) 췌장낭(pancreatic cyst) 갈색세포종(pheochromocytoma) 부고환 낭선종(epididymal cystadenoma) 내림프낭 종양(endolymphatic sac tumor)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q85.8
산정특례코드
V216
의료비 지원
가능
#폰 히펠-린다우 증후군
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