<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>폰 히펠-린다우 증후군(Von Hippel-Lindau syndrome)은 <strong>상염색체우성</strong>으로 유전되며 여러 장기 중 특히 중추신경계 및 신장에 발생하는 악성 및 양성 종양을 특징으로 하는 질환입니다.</p><p>발생 가능한 종양으로는 중추신경계 혈관모세포종, 망막 혈관모세포종, 신세포암, 췌장낭, <strong>부신수질</strong>의 갈색세포종(pheochromocytoma), 부고환의 낭선종 및 <strong>내이</strong>의 내림프낭 종양 등이 있습니다.</p><p>발생 빈도는 36,000~53,000명 중에 한 명으로 두 가지 유형으로 나눠집니다. 부신수질에 발생하는 갈색세포종의 동반 유무에 따라서 갈색세포종이 발생하지 않은 경우를 제 1유형으로, 발생한 경우를 제 2유형으로 분류합니다.</p><p>최근 유전학의 발전으로 이 질환에 대한 이해, 진단 및 치료의 패러다임이 괄목상대하게 발전하고 있으며, 선별검사를 통한 조기 진단 및 특정 장기의 병변에 대한 적절한 치료를 통해 이들 환자의 삶의 질을 개선해 나가고 있습니다.</p><p><img alt="폰히펠-린다우증후군" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_015_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>폰 히펠-린다우 증후군은 상염색체 3번의 단완(3p25.3)에 위치하는 종양 억제 유전자인 VHL 유전자의 이상에 기인합니다.</p><p>상염색체 우성 유전의 형태를 보이나 환자의 4분의 1에서는 가족력이 없이 발병합니다. 이는 유전자 변이에 의한 것으로 추정됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><strong>중추신경계</strong>, 눈, <strong>신장</strong>, <strong>부신</strong>, <strong>췌장</strong> 및 <strong>부고환</strong>이 흔히 침범되는 장기이며, <strong>중추신경계</strong>의 이환 여부가 환자의 예후에 가장 큰 요인이라 할 수 있습니다.</p><ul><li>중추신경계 : 가장 전형적인 중추 신경계 병소인 혈관모세포종은 소뇌, 척수 및 뇌간에 발생합니다. 혈관모세포종은 양성이지만 종양의 크기, 위치 및 성장속도에 따라서 다양한 증상(사지 위약, 균형 감각 소실 등) 및 예후를 보일 수 있으며, 근치적 절제술 후에도 재발할 수 있습니다.</li><li>망막 혈관모세포종 : 대부분 망막 혈관모세포종이 초기 증상으로 발생하고 환자의 반 이상에서 다발성 혹은 양측성으로 발생할 수 있습니다. 망막 혈관모세포종은 성장하면서 망막 박리 및 출혈에 의해 시력상실 및 녹내장을 초래할 수 있습니다. 따라서 정기적인 안과검진을 통해 조기 발견 및 치료를 요합니다.</li><li>신장 : 신장에 발생하는 병변은 낭종 및 악성 종양입니다. 신낭종의 경우 다발성 및 양측성으로 발생할 수 있으며, 폰 히펠-린다우 증후군 환자의 50%-70%에서 발생합니다. 발생할 수 있는 악성 종양으로는 신세포암을 들 수 있으며 60대 폰 히펠-린다우 증후군 환자의 77%에서 발생하며 다발성 및 양측성으로 발생할 수 있으며, 이는 환자의 예후에 중요한 영향을 미치게 됩니다. 종양 절제 후에도 국소 재발이 흔하며, 말기 신질환에 이르거나 양측성 신절제술을 요하는 경우가 발생할 수 있어 주요 사망원인이라 할 수 있습니다.</li><li>부신 : 갈색세포종(pheochromocytoma)은 대부분 부신 수질에서 발생하며 다발성, 양측성으로 발생할 수 있습니다. 이 종양은 간헐적 혹은 지속적 고혈압을 유발할 수 있기 때문에 폰 히펠-린다우증후군 환자의 신혈관조영술 및 수술 전 갈색세포종에 대한 선별검사가 선행되는 것이 바람직합니다.</li><li>췌장 : 췌장의 낭종 및 장액성 낭선종이 폰 히펠-린다우 증후군 환자의 30%에서 발생하며, 흔히 다발성으로 분비선 전체가 종양으로 대체되는 경우도 있습니다. 낭종의 대부분은 증상이 없으나 낭종이 커져 담도 폐색 및 통증 등을 유발할 수 있습니다. 악성 종양으로 췌장 도세포종양이 발생할 수 있으나 드뭅니다.</li><li>부고환 : 부고환의 병변은 폰 히펠-린다우 증후군 남자 환자의 10%-60%에서 발생합니다. 이는 일측성 혹은 양측성으로 발생하는 낭선종입니다. 간, 비장 및 폐에서 낭종과 혈관종이 발생할 수 있으며, 내이의 내림프낭 종양에 의해 청력 소실을 유발할 수 있습니다.</li><li>그 외 : 간, 비장 및 폐에서 낭종과 혈관종이 발생할 수 있으며, 내이의 내림프낭 종양에 의해 청력 소실을 유발할 수 있습니다.</li></ul></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>망막, 중추신경계의 혈관모세포종에 대한 가족력이 있는 환자의 경우 망막 혈관모세포종, 소뇌 혈관모세포종 및 내장의 병변(예: 신세포암, 췌장낭, 갈색세포종 등) 중 하나만 발견되어도 폰 히펠-린다우 증후군으로 진단할 수 있습니다. 그러나, 가족력이 없는 경우에는 2개 이상의 혈관모세포종 또는 1개의 혈관모세포종과 내장의 병변이 있어야 폰 히펠-린다우 증후군으로 진단이 가능합니다.</p><p>현재 직접 유전자 돌연변이 분석이 각각의 환자 및 가족에게 가능하며, 80%-100% 정도의 변이 검출이 가능합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>폰 히펠-린다우 증후군 환자의 유전자 돌연변이에 대한 근본적인 복원은 불가능하나, 조기 진단과 특정 장기의 병변에 대한 치료를 통해 합병증을 최소화하고 삶의 질을 개선시킬 수 있습니다.</p><p>망막의 병변에 대해서는 레이저(광응고술) 및 냉동 요법을 적용해 볼 수 있으며, 뇌 및 척수의 병변에 대해서는 신경외과적 수술 및 방사선 치료를 통한 병변의 제거를 고려해 볼 수 있습니다.</p><p><img alt="망막병변의 치료" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_015_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>신장의 병변 치료의 궁극적 목표는 신장 기능의 보존에 있으며 수술적 또는 중재적 방사선학적인 치료를 고려합니다. 췌장 및 부신의 종양은 수술 적 치료 및 내분비내과적인 치료를 병행해야 합니다. 치료에 있어서 가장 중요한 것은 추후 병발할 수 있는 합병증 및 재발에 대한 지속적인 추적관찰에 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>http://www.ncbi.nlm.nih.gov<br>http://www.genetests.org<br>http://www.mdanderson.org/contact-us/askmdanderson/index.html<br>http://www.diseasesatoz.com</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_015.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>