면역글로불린M의 증가를 동반한 면역결핍
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원인과 증상
원인
CD40 ligand(CD40L) 유전자의 돌연변이
증상
어렸을 때부터 반복적인 감염(폐렴, 부비동염, 중이염 등), 중성구 감소증, 기회감염
관련 부위
체내 : 폐 체외 : 없음
진단과 치료
진단
병력 및 가족력, 전체혈구계산(CBC), 말초혈액도말, 혈청 면역글로불린, B림프구 및 T림프구, 보체 등의 기본적인 검사, 확진을 위한 유전자검사
치료
예방적 항생제 복용, 반복적인 감염에 따른 적절한 항생제 치료와 보존적 면역치료
관련 질환
Hyper IgM syndrome (HIGM)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
D80.5
산정특례코드
V111
의료비 지원
가능
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휴면 해제 완료! 다시 만나서 정말 기뻐요.