개요

특발성 흉막실질 탄력섬유증은 양측 폐상엽 첨부의 흉막과 흉막하 폐실질에 섬유화를 일으키는, 드문 희귀 간질성 폐렴입니다.
천천히 진행되며 잦은 폐 감염, 호흡곤란, 마른기침의 증상을 보입니다. 
특발성 흉막실질 탄력섬유증은 성별의 차이 없이 남성과 여성이 거의 차이 없이 발생한다고 알려져 있으며 흡연력과도 상관관계는 없습니다. 주로 성인기에 발병하나 모든 연령대에서 발생이 가능합니다. 질환 발생의 연령 중앙값은 약 57세입니다. 
정확한 원인은 미상이나, 재발성 폐 감염과 관련이 있다고 추측하며 그 외에도 유전적 요인이나 자가면역 요인들이 또한 이 질환의 주요한 원인으로 생각됩니다. 
이 질환을 진단하기 위해 고해상도 컴퓨터 단층촬영과 폐생검을 시행하며, 치료를 위해 보통 코르티코스테로이드를 투여합니다. 

원인

특발성 흉막실질 탄력섬유증을 진단하기 위해서는 폐 상엽의 섬유화를 초래할 수 있는 다른 원인들, 즉 흡입손상에 의한 섬유화, 석면폐증, 방사선손상, 항암제부작용, 만성 과민성 폐렴, 교원질-혈관성 질환, 골수이식과 폐이식의 부작용 등이 배제되어야 합니다. 또한 임상의, 영상의학 전문의, 병리학 전문의의 다학제적인 접근이 필요합니다. 

1. 고해상 컴퓨터 단층촬영 (High-resolution CT, HRCT)
주로 양측성 폐 첨부 흉막 비후, 상부 폐의 흉막하를 따라 존재하는 폐 실질에 불규칙한 모양의 음영 증가, 그리고 폐 용적 감소 등의 소견을 보입니다.

2. 폐기능검사
제한적 패턴의 폐질환 형태를 볼 수 있습니다.

3. 폐 생검 (surgical lung biopsy)
수술을 통해 병변이 있는 폐부분을 일부 절제하여 조직을 확인하는 방법으로 병리학적으로는 흉막과 흉막하에 위치한 폐 실질에 탄력섬유증(elastosis)과 폐엽 내 섬유화(intraalevolar fibrosis) 소견이 특징적입니다.

증상


1. 정확한 원인은 밝혀져 있지 않으나 유전적, 자가면역 기전이 관련되어 있을 것으로 추측됩니다. 

2. 유전학적 요인
가족 내 흉막실질 탄력섬유증 또는 폐섬유증이 있는 경우에는 TERT (telomerase reverse transcriptase), TERC (telomerase RNA component) 유전자 변이에 의해 비정상적으로 짧아진 짧은사슬중합체 (텔로머; telomeres)로 인해 골수, 간, 피부, 폐 등의 기능 이상을 일으키는 텔로머증 (telomeropathy)이 원인이 될 수 있습니다. 

진단

특발성 흉막실질 탄력섬유증에 대한 적절한 치료는 알려져 있지 않습니다. 많은 문헌에서 일부 특발성 간질성 폐렴에서 효과적인 코르티코스테로이드를 투여하나, 특발성 흉막실질 탄력섬유증에서의 효과는 명확히 알려져 있지 않습니다. 또한 면역억제제, 항섬유화 제재 등이 치료에 이용이 될 수 있다고 보고되어 있지만 효과적인 치료법은 없으며 폐이식도 고려될 수 있습니다.
질병의 경과동안 기흉이나 종격동기흉 등을 동반하는 경우에는 흉관 삽관 등을 시행할 수 있으며 산소 요법, 호흡 재활 등의 증상 완화를 위한 치료를 시행합니다. 

예후는 문헌마다 매우 다양하며 예측하기 어렵지만, 진단 후 수년 내 사망 위험이 높고 예후가 불량한 것으로 알려져 있습니다. 

참고문헌

National Organization for Rare Disorders (NORD) 
Genetic And Rare Diseases information center (GARD)
Bonifazi M, Montero MA, Renzoni EA. Idiopathic Pleuroparenchymal Fibroelastosis. Curr Pulmonol Rep. 2017;6(1):9-15.
Chua F, Desai SR, Nicholson AG, et al. Pleuroparenchymal Fibroelastosis. A Review of Clinical, Radiological, and Pathological Characteristics. Ann Am Thorac Soc. 2019 Nov;16(11):1351-1359

https://rarediseases.org/gard-rare-disease/13433/pleuroparenchymal-fibroelastosis/
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13433/pleuroparenchymal-fibroelastosis