로베증후군
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원인과 증상
원인
OCRL유전자 돌연변이
증상
선천성 백내장, 영아기 녹내장, 신생아나 유아기의 근육긴장저하, 지적/발달장애, 신세뇨관 기능장애
관련 부위
체내 : 뇌, 신장 체외 : 골격, 눈
진단과 치료
진단
임상증상, 분자유전학적 검사
치료
백내장 및 녹내장 치료, 전해질 및 산증교정, 호르몬 치료, 물리치료, 작업치료, 언어치료
관련 질환
Oculocerebrorenal syndrome of Lowe Oculocerebrorenal syndrome
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E72.0
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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