기타 척수성 근위축 및 관련 증후군
원인과 증상
원인
유전자의 돌연변이가 밝혀지지 않음SMN(Survival motor neuron) 유전자의 돌연변이가 확인되면 척수근육위축(spinal muscular atrophy)의 세부질환으로 분류됨
증상
진행성의 근육 약화와 위축, 근긴장저하, 운동발달 지연, 성장장애, 호흡부전, 척추측만증
관련 부위
체내 : 뇌, 신경 체외 : 근육
진단과 치료
진단
유전자 검사, 근전도(EMG)
치료
대증요법과 지지요법: 호흡재활, 영양관리, 물리치료, 보조기
관련 질환
베르드니히-호프만 병(Werdnig-Hoffman disease ) 두보위츠 병( Dubowitz disease ) 쿠겔베르그 벨란더 증후군( Kugelberg Welander syndrome)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
G12.8
산정특례코드
V123
의료비 지원
가능
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